ABCA1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ABCA1及其相关疾病

ABCA1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

3) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

4) 出血性中风
脑出血，又称脑内出血，与脑淀粉样血管病、app相关性和孔脑畸形有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与脑出血相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号传导以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和华法林药物。附属组织包括大脑、皮质和心脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

5) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

6) 丹吉尔病
丹吉尔病，也称为无α脂蛋白血症，与原发性低α脂蛋白血症1和原发性低α脂蛋白血症2有关，并具有皮肤干燥等症状。与丹吉尔病相关的重要基因是ABCA1（ATP结合盒亚科A成员1），其中其相关途径/超途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了药物腺苷和药物溶液。附属组织包括淋巴结、扁桃体和脾脏，相关表型有高甘油三酯血症和低胆固醇血症

7) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

8) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

9) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

10) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

11) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

12) 动脉硬化
动脉硬化，又称动脉硬化性血管疾病，与闭塞性动脉硬化和主动脉粥样硬化有关，具有心绞痛等症状。与动脉硬化相关的重要基因是HS3ST1（硫酸乙酰肝素-葡萄糖胺3-磺基转移酶1），及其相关通路/超通路是新陈代谢和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括心脏、内皮和平滑肌，相关表型是游离胆固醇和稳态/代谢增加

13) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

14) 卡波西肉瘤
卡波西肉瘤又名卡波西肉瘤，与肉瘤和获得性免疫缺陷综合征有关，症状包括出疹、瘙痒和发热等。与卡波西肉瘤相关的一个重要基因是 IL6（白细胞介素 6），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物博来霉素和洛匹那韦。附属组织包括皮肤、肺和淋巴结，相关表型是复发性疱疹和皮肤肿瘤

15) 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征
Smith-Lemli-Opitz 综合征，也称为 slos，与家族性高胆固醇血症 1 和尿道下裂有关，症状包括便秘、癫痫发作和呕吐。与 Smith-Lemli-Opitz 综合征相关的一个重要基因是 DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶），其相关途径/超途径包括代谢和 PPARA 激活基因表达。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肺、眼和骨，相关表型包括智力障碍和整体发育迟缓

16) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

17) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

18) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

19) 天疱疮
天疱疮与红斑型天疱疮和疱疹样天疱疮有关，并具有包括出疹和瘙痒在内的症状。与天疱疮相关的一个重要基因是 DSG3（桥粒糖蛋白 3），其相关途径/超级途径包括神经系统发育和程序性细胞死亡。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和霉酚酸。附属组织包括皮肤、T细胞和中性粒细胞，相关表型无影响和无影响

20) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

21) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

22) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

23) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢

24) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

25) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

26) 急性冠状动脉综合征
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

27) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

28) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

29) 疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

30) 脑型疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

31) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

32) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

33) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

34) 皮肤癌
皮肤癌，也称为皮肤癌，与着色性干皮病、互补组 f 和罗斯蒙德-汤姆森综合征 2 型有关。与皮肤癌相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。在这种疾病的背景下提到了凡士林和依那西普药物。附属组织包括皮肤、皮肤组织和淋巴结，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

35) 肾癌
肾癌，也称为肾癌，与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关，并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

36) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

37) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

38) 白癜风
白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1，也称为白癜风，与斑秃和小柳原田病有关，具有出疹和瘙痒等症状。与白癜风相关多发性自身免疫性疾病易感性 1 相关的一个重要基因是 NLRP1（NLR Family Pyrin Domain Containing 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列素氨丁三醇和地诺前列素。附属组织包括皮肤、甲状腺和T细胞，相关表型为白癜风，无影响

39) 皮炎
皮炎也称为湿疹，与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关，症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG（聚丝蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞，相关表型有免疫系统和造血系统

40) 皮肤T细胞淋巴瘤
原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤，也称为皮肤 T 细胞淋巴瘤，与原发性皮肤 γ-δ T 细胞淋巴瘤和副银屑病有关。与原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤相关的一个重要基因是 TNFRSF8（TNF 受体超家族成员 8），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲氨蝶呤药物。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型无影响和无影响

41) 皮肤红斑狼疮
皮肤红斑狼疮又称皮肤性红斑狼疮、皮肤性红斑狼疮，与亚急性皮肤红斑狼疮和家族性冻疮性狼疮有关，症状包括出疹、瘙痒等。与皮肤红斑狼疮相关的一个重要基因是 CXCR3（CXC 基序趋化因子受体 3），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和干扰素 γ 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和抗感染剂。附属组织包括皮肤、心脏和T细胞，相关表型有免疫系统和造血系统

42) 类天疱疮
大疱性类天疱疮又称老年性疱疹样皮炎，与获得性大疱性表皮松解症和疱疹样皮炎有关。与大疱性类天疱疮相关的一个重要基因是 HLA-DQB1（主要组织相容性复合体，II 类，DQ Beta 1），其相关途径/超级途径包括信号转导和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括皮肤、唾液腺和骨骼，相关表型有糖尿病和自身免疫

43) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

44) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

45) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

46) 结节病
结节病2，又称结节病，易感2，与布劳综合征和神经结节病有关，症状包括咳嗽和打鼾。与结节病 2 相关的一个重要基因是 BTNL2（嗜丁蛋白样 2）。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、脾和淋巴结，相关表型有支气管扩张和胸腔积液

47) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

48) 肾病
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

49) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

50) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

51) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大

52) 血栓栓塞
凝血酶缺陷引起的血栓形成倾向，也称为静脉血栓栓塞，与同型半胱氨酸血症和脑静脉血栓形成有关。与凝血酶缺陷所致血栓形成倾向相关的一个重要基因是 F13A1（凝血因子 XIII A 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物决奈达隆和炔诺酮。附属组织包括肺、脊髓和肝脏，相关表型有肺栓塞和深静脉血栓形成

53) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

54) 近视
近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

55) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

56) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

57) 高甘油三酯血症
高甘油三酯血症，暂时性婴儿期，又称为暂时性婴儿高甘油三酯血症和肝脂肪变性，具有腰部高甘油三酯血症等症状。与高甘油三酯血症、暂时性婴儿期相关的重要基因是GPD1（甘油-3-磷酸脱氢酶1）。在这种疾病的背景下提到了药物环丙贝特和胰高血糖素。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型有脾肿大和肝肿大

58) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

59) 家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症，也称为 iia 型高脂蛋白血症，与纯合子家族性高胆固醇血症和 iii 型高脂蛋白血症有关。与家族性高胆固醇血症相关的一个重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和咪康唑。附属组织包括肝脏、心脏和眼睛，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

60) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

61) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

62) 高血糖
高血糖与 1 型糖尿病和青少年发病的 2 型糖尿病有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高血糖相关的一个重要基因是 MALAT1（转移相关肺腺癌转录本 1），其相关途径/超途径包括代谢和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物沙格列汀和阿立哌唑。附属组织包括内皮、肝脏和脑，相关表型为活力降低和活力降低

63) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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