ACACA
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相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 乳糜泻
乳糜泻1型也称为乳糜泻,与1型糖尿病和自身免疫性疾病有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与乳糜泻 1 相关的一个重要基因是 HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,II 类,DQ Beta 1),其相关途径/超途径包括同种异体移植排斥和 CD28 共刺激。在这种疾病的背景下提到了药物普芦卡必利和硅。附属组织包括小肠到麦醇溶蛋白、小肠和骨骼,相关表型是维生素 B12 缺乏和发育不良

3) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,也称为hadh缺乏症,与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关,家族性,4,并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH(羟酰辅酶A脱氢酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌,相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

4) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1,又称代谢综合征x,与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞,相关表型有高血压和腹部肥胖

5) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

6) 原发性硬化性胆管炎
原发性硬化性胆管炎,又称原发性硬化性胆管炎,与门脉高压和自身免疫性胰腺炎有关,有黄疸等症状。与原发性硬化性胆管炎相关的一个重要基因是SEMA4D(Semaphorin 4D),其相关通路/超通路中有防御素。在这种疾病的背景下提到了万古霉素和苯扎贝特药物。附属组织包括肝脏、小肠和甲状腺,相关表型有自身免疫和门静脉高压

7) 原发性胆汁性胆管炎
原发性胆汁性胆管炎又称原发性胆汁性肝硬化,与胃肠系统疾病和非酒精性脂肪肝有关。与原发性胆汁性胆管炎相关的一个重要基因是PBC2(胆汁性肝硬化,原发性,2),其相关通路/超通路中有参与DNA损伤反应和细胞分化-扩展指数的miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物阿巴西普和美罗培南。附属组织包括脐带、肝脏和骨骼,相关表型有肝硬化和胆汁性肝硬化

8) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

9) 心绞痛
心绞痛,也称为 prinzmetal 变异型心绞痛,与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关,并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1(内皮素 1),其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肌肉

10) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病,与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1(CDKN2B 反义 RNA 1),其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层,相关表型是肌肉和稳态/代谢

11) 急性冠状动脉综合征
缺血又称急性冠脉综合征,与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关,表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254(长基因间非蛋白编码 RNA 1254),其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑,相关表型是稳态/代谢和神经系统

12) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

13) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌,与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关,有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑,相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

14) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮,与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关,具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺,相关表型无影响和无影响

15) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

16) 肝脏脂肪变性
脂肪肝病,非酒精性1,又称nafld1,与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病有关。与脂肪性肝病相关的重要基因 Nonanol 1 是 ATG7(自噬相关 7)。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和恩替卡韦。附属组织包括肝脏、骨骼肌和肾脏,相关表型是肝脂肪变性。

17) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

18) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

19) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病,也称为遗传性运动和感觉神经病,与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ(髓磷脂零蛋白),其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑,相关表型无影响和无影响

20) 血脂异常
脂质代谢紊乱,也称为血脂异常,与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关,1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC(脂肪酶 C,肝型),其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型无影响和无影响

21) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征,又称骨髓增生异常综合征,与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2(Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2),其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带,相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

22) 高甘油三酯血症
高甘油三酯血症,暂时性婴儿期,又称为暂时性婴儿高甘油三酯血症和肝脂肪变性,具有腰部高甘油三酯血症等症状。与高甘油三酯血症、暂时性婴儿期相关的重要基因是GPD1(甘油-3-磷酸脱氢酶1)。在这种疾病的背景下提到了药物环丙贝特和胰高血糖素。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏,相关表型有脾肿大和肝肿大

23) 高脂血症
家族性高脂血症,又称家族性高脂蛋白血症,与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB(载脂蛋白 B),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮,相关表型无影响和无影响

24) 高血压
原发性高血压,又称原发性高血压,与肺动脉高压和肾血管性高血压有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因,Essential 是 PTGIS(前列腺素 I2 合酶),其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物,药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛,相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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