ACADM相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ACADM及其相关疾病

ACADM

相关疾病

1) 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，与中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏和先天性肌强直有关，常染色体显性遗传，症状包括嗜睡、癫痫发作和呕吐。与中链酰基辅酶脱氢酶缺乏症相关的一个重要基因是 ACADM（酰基辅酶A脱氢酶中链）。在这种疾病的背景下已经提到了药物甘油和保护剂。附属组织包括肝脏、脑和全血。

2) 假两性畸形
假两性畸形，也称为性别不确定和假两性畸形，与间质细胞发育不全、I 型和 17-β 羟基类固醇脱氢酶 iii 缺乏有关。与假两性相关的一个重要基因是 HSD17B3（羟基类固醇 17-β 脱氢酶 3），其相关途径/超途径包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括睾丸、卵巢和肾上腺皮质，相关表型为 caspase 3/7 活性和生长/大小/身体区域降低

3) 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
短链酰基辅菜脱氢酶缺乏症，也称为斯卡缺乏症，与异丁酰基辅酶a脱氢酶缺乏和酰基辅酶a脱氢酶缺乏有关，并具有嗜睡、癫痫发作和肌肉无力等症状。与酰基辅酶A脱氢酶短链缺乏相关的一个重要基因是ACADS（酰基辅酶A脱氢酶短链），其相关途径/超途径包括SLIT和ROBO的代谢和表达调节。附属组织包括骨骼肌、皮质和大脑，相关表型是发育迟缓和进食困难

4) 脂质代谢紊乱
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

5) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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