ACADVL
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相关疾病

1) 1型糖原累积病
6-磷酸酶缺乏症所致糖原累积病,又称i型糖原累积病,与ia型糖原累积病和ib型6-磷酸酶缺乏所致糖原累积病相关,具有间歇性腹泻等症状。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肝、肾和骨髓,相关表型是反复呼吸道感染和身材矮小

2) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫,与重度子痫前期和子痫有关,症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1(先兆子痫/子痫1),其相关通路/超级通路包括血管生成(CST)和血管生成(WikiPathways)。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏,相关表型有高血压和蛋白尿

3) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷,与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC(三激酶和FMN环化酶),其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

4) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤,与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4(DNA 连接酶 4),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液,相关表型有骨质减少和病理性骨折

5) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病,也称为急性成粒细胞白血病2型,与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG(MIR181A1 宿主基因),其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞,相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

6) 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
酰基辅酶A脱氢酶,极长链,缺乏症,也称为vlcad缺乏症,与半乳糖血症i和补体成分2缺乏有关,并具有嗜睡和呕吐等症状。与酰基辅酶A脱氢酶极长链缺乏相关的一个重要基因是ACADVL(酰基辅酶A脱氢酶极长链),其相关途径/超途径包括代谢和脂肪酸代谢。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和甘油。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是循环游离脂肪酸水平增加和体温过低

7) 皮尔逊综合症
皮尔逊骨髓-胰腺综合征,也称为皮尔逊综合征,与铁粒幼细胞性贫血和3-甲基戊二酸尿症有关。与皮尔逊骨髓-胰腺综合征相关的一个重要基因是 MT-CO2(线粒体编码的细胞色素 C 氧化酶 II),其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合产生的 ATP 以及解偶联蛋白质产生的热量” .”。在这种疾病的背景下已经提到了药物生育酚和DL-α-生育酚。附属组织包括胰腺、骨髓和骨,相关表型为中性粒细胞减少症和网织红细胞增多症

8) 脂肪醛脱氢酶缺乏症
干燥-拉尔森综合征,又称干燥综合征,与四肢瘫痪和常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病有关,症状包括肌肉痉挛、癫痫发作和畏光等。与干燥综合征相关的一个重要基因是 ALDH3A2(醛脱氢酶 3 家族成员 A2),其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物乙醇。附属组织包括皮肤、眼睛和视网膜,相关表型有智力障碍和锥体征异常

9) 脂质代谢紊乱
脂质代谢紊乱,也称为血脂异常,与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关,1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC(脂肪酶 C,肝型),其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型无影响和无影响

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•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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