AFG3L2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

AFG3L2及其相关疾病

AFG3L2

相关疾病

1) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

2) 显性视神经萎缩
视神经萎缩 1，也称为视神经萎缩 1 型，与视神经萎缩 5 和视神经萎缩 11 相关。与视神经萎缩 1 相关的一个重要基因是 OPA1 (OPA1 Mitochondrial Dynamin Like GTPase)，其相关通路/超通路中已被编程细胞死亡。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型有视神经萎缩和感音神经性听力障碍

3) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

4) 脊髓小脑共济失调28型
脊髓小脑性共济失调 28 也称为脊髓小脑性共济失调 28 型，与遗传性共济失调和卡恩斯-赛尔综合征有关，症状包括肌肉痉挛和步态共济失调。与脊髓小脑共济失调 28 相关的一个重要基因是 AFG3L2（AFG3 类似基质 AAA 肽酶亚基 2），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运和线粒体钙离子转运。附属组织包括脊髓、眼睛和小脑，相关表型为构音障碍和步态共济失调

5) 进行性肌阵挛性癫痫
Unverricht和Lundborg肌阵挛性癫痫又称进行性肌阵挛性癫痫，与癫痫、进行性肌阵挛1b和进行性肌阵挛性癫痫7相关，具有肌阵挛和共济失调等症状。与 Unverricht 和 Lundborg 的肌阵挛性癫痫相关的一个重要基因是 CSTB（胱抑素 B）。在这种疾病的背景下提到了药物布瓦西坦和丙种球蛋白。附属组织包括脑、苍白球和皮质，相关表型为肢体共济失调和多棘波复合体脑电图

6) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫，又称遗传性痉挛性截瘫，与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑，相关表型是神经系统和稳态/代谢

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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