AGRN
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相关疾病

1) 先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合症,又称先天性肌无力,与肌无力综合症,先天性,4c有关,与乙酰胆碱受体缺乏和肌无力综合症,先天性,5有关,并有包括面瘫在内的症状。与先天性肌无力综合症相关的一个重要基因是CHRNE(胆碱能受体烟碱 Epsilon 亚基),其相关途径/超级途径包括跨化学突触和突触后烟碱乙酰胆碱受体的传输。在这种疾病的背景下提到了药物消旋麻黄碱和肾上腺素能药物。附属组织包括眼睛、皮肤和骨骼肌,相关表型有上睑下垂和吞咽困难

2) 周围神经病变
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响

3) 塞萨里综合征
塞扎里氏病,又称塞扎里综合征,与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关,并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10(BCL10免疫信号转导适配器),和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓,相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

4) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病,也称为成人型多囊肾病,与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1(多囊蛋白 1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺,相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

5) 婴儿痉挛症
West 综合征,也称为婴儿痉挛症,与发育性癫痫性脑病 1 和 lennox-gastaut 综合征有关,并具有包括癫痫发作在内的症状。与 West 综合征相关的一个重要基因是 ARX(Aristaless 相关同源盒),及其相关通路/超通路是葡萄糖/能量代谢和血管生成素样蛋白8调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物 PK 11195 和草莓。附属组织包括脑、皮肤和颞叶,相关表型有发育退化和肌阵挛

6) 急性淋巴细胞白血病
白血病,急性淋巴细胞白血病,又称急性淋巴细胞白血病,与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5(配对框 5),其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液,相关表型是急性淋巴细胞白血病。

7) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

8) 肌无力
重症肌无力,又称mg,与新生儿重症肌无力和肌无力综合征有关,先天性,6,突触前,症状包括上睑下垂、复视和吞咽困难。与重症肌无力相关的一个重要基因是 AKAP12(A 激酶锚定蛋白 12),其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依库丽珠单抗。附属组织包括胸腺、眼睛和骨骼肌,相关表型有上睑下垂和复视

9) 胎儿运动不能变形顺序
胎儿运动不能变形序列1,也称为胎儿运动不能变形序列,与羊水过多和多发性翼状胬肉综合征、escobar 变异有关。与胎儿运动不能变形序列1相关的一个重要基因是MUSK(肌肉相关受体酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用和“琥珀胆碱途径,药代动力学/药效学”。在这种疾病的背景下提到了琉璃苣油和大豆药物。附属组织包括肺、胎盘和骨骼,相关表型有呼吸功能不全和胎儿宫内生长迟缓

10) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤,与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR(黄体酮受体),其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体,相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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