AP4B1
AP4B1

相关疾病

1) KBG综合征
Kbg综合征,也称为巨牙症、智力低下、特征相、身材矮小和骨骼异常,与距离过远和16q24.3微缺失综合征有关。与 Kbg 综合征相关的一个重要基因是 ANKRD11(含有 11 个锚蛋白重复结构域),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和 22q11.2 拷贝数变异综合征。附属组织包括骨、心脏和肾脏,相关表型有脊柱侧凸和短颈

2) 四肢瘫痪
四肢瘫痪又称四肢瘫痪,与脑白质营养不良、髓鞘形成不足、6和佩里扎乌斯-梅尔茨巴赫病有关,症状包括偏瘫、眼肌麻痹和肌肉无力。与四肢瘫痪相关的一个重要基因是 ELOVL4(ELOVL 脂肪酸延长酶 4),其相关途径/超级途径之一是“少突胶质细胞规范和分化,导致中枢神经系统髓磷脂成分”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓、脑和舌,相关表型无影响和无影响

3) 室管膜瘤
良性室管膜瘤,又称室管膜瘤,与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关,有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2(TSC 复合亚基 2),其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞,相关表型为活力下降和活力下降

4) 小头畸形
小头畸形又称小头畸形,与原发性常染色体隐性小头畸形和原发性小头畸形有关。与小头畸形相关的一个重要基因是 ASPM(纺锤体微管组装因子),其相关途径/超级途径包括“细胞周期、有丝分裂”和染色质调节/乙酰化。附属组织包括大脑、皮质和胎儿大脑,相关表型是生长/大小/身体区域和神经系统

5) 巴雷特食管
巴雷特食管又称巴雷特食管,与食管癌和食管腺癌有关。与 Barrett 食管相关的一个重要基因是 ASCC1(激活信号协整因子 1 复合亚基 1),其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的疾病和 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物右兰索拉唑和兰索拉唑。附属组织包括小肠、皮肤和骨骼,相关表型有食管溃疡和胃食管反流

6) 格雷夫斯病
格雷夫斯病,也称为格雷夫斯病,与格雷夫斯病1和突眼有关。与格雷夫斯病相关的一个重要基因是 GRD2(格雷夫斯病,易感性 To,2),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物甲硫咪唑和磷酸泼尼松龙。附属组织包括甲状腺、甲状腺和眼,相关表型有内分泌/外分泌腺和免疫系统

7) 桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎又称自身免疫性甲状腺炎,与甲状腺淋巴瘤和粘液性水肿有关。与桥本甲状腺炎相关的一个重要基因是 CTLA4(细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4),其相关通路/超级通路包括 NF-κB 信号传导和同种异体移植排斥。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰水杨酸和醋酸地塞米松。附属组织包括甲状腺、甲状腺和心脏,相关表型有桥本甲状腺炎和自身免疫抗体阳性

8) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

9) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫,也称为神经发育障碍,与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1(钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1)。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏,相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

10) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤,与脑癌和神经胶质瘤有关,具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21),其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼,相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

11) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫,又称遗传性痉挛性截瘫,与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系,症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑,相关表型是神经系统和稳态/代谢

12) 阵发性运动源性运动障碍
阵发性运动源性运动障碍1,又称阵发性运动源性舞蹈手足徐动症,与反射性癫痫和阵发性非运动源性运动障碍1有关,症状包括肌张力障碍和阵发性肌张力障碍。与阵发性运动性运动障碍 1 相关的一个重要基因是 PRRT2(富含脯氨酸跨膜蛋白 2),其相关通路/超通路之一是 16p11.2 近端缺失综合征。附属组织包括脑、苍白球和尾状核,相关表型有舞蹈病和运动障碍

13) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌,与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1(HNF1A反义RNA 1),其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓,相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

14) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB,与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关,症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1(Catenin Beta 1),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑,相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

15) 高安氏动脉炎
大动脉炎也称为主动脉弓综合征,与血管炎和主动脉炎有关。与高安动脉炎相关的一个重要基因是 HLA-B(主要组织相容性复合体,I 类,B 类),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏、骨和T细胞,相关表型是多汗症和疲劳

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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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