AP4E1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

AP4E1及其相关疾病

AP4E1

相关疾病

1) 口吃
口吃又称口吃，与语言和沟通障碍以及言语障碍有关，症状包括体征和症状、口吃、获得性疼痛和腹痛。与口吃相关的一个重要基因是 AP4E1（适配器相关蛋白复合物 4 亚基 Epsilon 1），其相关途径/超级途径包括“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了中枢神经系统兴奋剂和雷米普利药物。附属组织包括脑、舌和苍白球，相关表型是心血管系统和行为/神经系统

2) 小头畸形
小头畸形又称小头畸形，与原发性常染色体隐性小头畸形和原发性小头畸形有关。与小头畸形相关的一个重要基因是 ASPM（纺锤体微管组装因子），其相关途径/超级途径包括“细胞周期、有丝分裂”和染色质调节/乙酰化。附属组织包括大脑、皮质和胎儿大脑，相关表型是生长/大小/身体区域和神经系统

3) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

4) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫，又称遗传性痉挛性截瘫，与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑，相关表型是神经系统和稳态/代谢

5) 雄激素性脱发
雄激素性脱发又称雄激素性脱发，与脱发、雄激素性脱发1、脱发有关。与雄激素性脱发相关的一个重要基因是SRD5A2（类固醇5α还原酶2），其相关途径/超级途径包括哺乳动物ESC多能性中的信号转导和Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括皮肤、前列腺和卵巢，相关表型无影响和无影响

6) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫，与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关，症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1（IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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