ARX相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ARX及其相关疾病

ARX

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作

3) 婴儿痉挛症
West 综合征，也称为婴儿痉挛症，与发育性癫痫性脑病 1 和 lennox-gastaut 综合征有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与 West 综合征相关的一个重要基因是 ARX（Aristaless 相关同源盒），及其相关通路/超通路是葡萄糖/能量代谢和血管生成素样蛋白8调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物 PK 11195 和草莓。附属组织包括脑、皮肤和颞叶，相关表型有发育退化和肌阵挛

4) 帕廷顿综合征
帕廷顿综合症，也称为x连锁网状色素障碍，与智力发育障碍、x连锁29和West综合症有关，症状包括共济失调、癫痫发作和腹泻。与帕廷顿综合症相关的一个重要基因是 ARX（Aristaless 相关同源盒）。附属组织包括皮肤、眼睛和大脑，相关表型为三角脸和四肢肌张力障碍

5) 无脑畸形
无脑畸形，也称为无脑畸形，与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑畸形有关。与无脑畸形相关的一个重要基因是 CC2D2A（Coiled-Coil And C2 Domain Containing 2A），其相关通路/超级通路包括 Wnt / Hedgehog / Notch 和 RND3 GTPase 循环。在这种疾病的背景下提到了药物 Erenumab 和鲑鱼降钙素。附属组织包括神经管、脑和脊髓，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

6) 早期婴儿癫痫性脑病
早期婴儿癫痫性脑病，又称早期婴儿癫痫性脑病伴抑制爆发，与发育性癫痫性脑病14和发育性癫痫性脑病1有关。与早期婴儿癫痫性脑病相关的一个重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和 G-Beta Gamma 信号传导。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

7) 早期婴儿癫痫性脑病1
发育性癫痫性脑病 1 也称为癫痫性脑病、早期婴儿 1，与发育性癫痫性脑病 2 和非综合征型 x 连锁智力障碍 arx 相关，症状包括呼吸困难、肌肉痉挛和肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病 1 相关的一个重要基因是 ARX（Aristaless 相关同源盒），其相关通路/超级通路包括神经科学和 L1 与锚蛋白之间的相互作用。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是智力障碍和痉挛

8) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

9) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

10) 脊柱侧弯
脊柱侧弯与多发性翼状胬肉综合征、埃斯科瓦尔变异型和索托斯综合征有关。与脊柱侧凸相关的一个重要基因是 TBX6（T-Box 转录因子 6），其相关通路/超级通路之一是卡尔曼综合征。在这种疾病的背景下提到了酮咯酸和环苯扎林药物。附属组织包括骨骼、脊髓和皮肤，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

11) 脑室周围结节性异位
室周结节性异位，也称为室周异位，与 van maldergem 综合征 2 和 van maldergem 综合征 1 有关。与室周结节性异位相关的一个重要基因是 FLNA (Filamin A)，其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和神经发生嗅觉上皮细胞的调节。附属组织包括脑、胎脑和皮质，相关表型有脊柱侧凸和胃食管反流

12) 脑病
脑病又称中毒性脑脊髓炎症，与甘氨酸脑病、发育性和癫痫性脑病1相关，症状包括共济失调、手足徐动和背痛。与脑病相关的一个重要基因是 TGFB1（转化生长因子 Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Dravet 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括脑、肝和眼，相关表型无影响和无影响

13) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫，与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关，症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1（IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带，相关表型无影响和无影响

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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