ATP2B3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ATP2B3及其相关疾病

ATP2B3

相关疾病

1) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

2) 康恩综合征
康恩氏综合征，又名库欣综合征，与异位库欣综合征和分泌促肾上腺皮质激素的垂体腺瘤有关，具有库欣样面容等症状。与康恩氏综合征相关的一个重要基因是USP8（泛素特异性肽酶8），及其相关通路/超级途径是新陈代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溴隐亭和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和肾上腺皮质，相关表型是循环皮质醇水平升高和地塞米松抑制试验中皮质醇分泌反常增加

3) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

4) 老年性耳聋
年龄相关性听力损失，又称老年性耳聋，与年龄相关性听力损伤2和耳聋、常染色体显性遗传6有关，并有包括耳鸣在内的症状与年龄相关性听力损失相关的重要基因是ARHI1（年龄相关性听力损伤） 1）。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和度洛西汀。附属组织包括皮质、肾脏和大脑。

5) 脊髓小脑共济失调1型
脊髓小脑共济失调1型，又称脊髓小脑共济失调1型，与脊髓小脑共济失调有关，常染色体隐性遗传，伴有轴突神经病变2型和脊髓小脑共济失调7型，症状包括肌肉痉挛、锥体征异常和锥体外系运动功能异常。与脊髓小脑性共济失调 1 相关的一个重要基因是 ATXN1（Ataxin 1）。在这种疾病的背景下提到了谷氨酸和碳酸锂药物。附属组织包括脊髓、眼和小脑，相关表型有周围神经病变和进行性小脑性共济失调

6) 血吸虫病
肠血吸虫病又称日本血吸虫病，与血吸虫病、神经血吸虫病有关。与肠血吸虫病相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括肝脏、T细胞和脾脏，相关表型为免疫系统，无表型分析

7) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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疾病因子

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