ATP8A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ATP8A2及其相关疾病

ATP8A2

相关疾病

1) 平衡失调综合征
小脑性共济失调、智力迟钝和平衡失调综合征 1，也称为平衡失调综合征，与伴有多种认知和行为异常的小脑功能障碍以及小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 2 相关，症状包括小脑性共济失调、动作震颤和轮渡运动障碍。与小脑性共济失调、智力迟钝和平衡失调综合征 1 相关的一个重要基因是 VLDLR（极低密度脂蛋白受体），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运和心脏传导。附属组织包括小脑、大脑和骨骼肌，相关表型为智力障碍和反射亢进

2) 肿瘤钙质沉着症
肿瘤钙质沉着症，高磷血症，家族性，1，又称高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症，与骨质增生和高钙血症，婴儿，1有关。与肿瘤钙质沉着症，高磷血症，家族性，1相关的一个重要基因是GALNT3（多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶3），其相关途径/超级途径包括疾病和受体酪氨酸激酶的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物鲑鱼降钙素和降钙素基因相关肽。附属组织包括骨、皮肤和眼，相关表型有骨痛和关节周围皮下结节

3) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调，也称为脊髓小脑共济失调，与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调，常染色体隐性 4 相关，并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG（DNA 聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑，相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

《ATP8A2靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与ATP8A2相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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