ATXN1
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相关疾病

1) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

2) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病,与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1(C-X3-C基序趋化因子受体1),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

3) 塞萨里综合征
塞扎里氏病,又称塞扎里综合征,与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关,并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10(BCL10免疫信号转导适配器),和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓,相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

4) 多系统萎缩
多系统萎缩1,也称为多系统萎缩,与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2(辅酶 Q2,聚异戊二烯基转移酶),其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型为锥体征异常和构音障碍

5) 妊娠期糖尿病
妊娠期糖尿病,也称为妊娠期糖尿病,与青少年发病的2型糖尿病和先兆子痫有关,症状包括妊娠剧吐、盆腔疼痛和孕吐。与妊娠糖尿病相关的一个重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和β-肾上腺素信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和硅。附属组织包括心脏、胎盘和卵巢,相关表型无影响和无影响

6) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

7) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤,也称为垂体依赖性库欣病,与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关,并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1(核受体亚家族3) C 组成员 1),其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼,相关表型是肝脏/胆道系统。

8) 心房颤动
心房颤动,又称心房颤动,与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 5),其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结,相关表型无影响和无影响

9) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病,与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关,具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT(心肌梗死相关转录本),其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

10) 急性淋巴细胞白血病
白血病,急性淋巴细胞白血病,又称急性淋巴细胞白血病,与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5(配对框 5),其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液,相关表型是急性淋巴细胞白血病。

11) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病,也称为急性成粒细胞白血病2型,与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG(MIR181A1 宿主基因),其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞,相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

12) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

13) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症,与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关,具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺,相关表型有神经系统和正常

14) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

15) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

16) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病,也称为肥厚性梗阻性心肌病,与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7(肌球蛋白重链 7)及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑,相关表型是肌肉和正常

17) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调,也称为脊髓小脑共济失调,与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调,常染色体隐性 4 相关,并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG(DNA 聚合酶γ,催化亚基),其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑,相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

18) 脊髓小脑共济失调1型
脊髓小脑共济失调1型,又称脊髓小脑共济失调1型,与脊髓小脑共济失调有关,常染色体隐性遗传,伴有轴突神经病变2型和脊髓小脑共济失调7型,症状包括肌肉痉挛、锥体征异常和锥体外系运动功能异常。与脊髓小脑性共济失调 1 相关的一个重要基因是 ATXN1(Ataxin 1)。在这种疾病的背景下提到了谷氨酸和碳酸锂药物。附属组织包括脊髓、眼和小脑,相关表型有周围神经病变和进行性小脑性共济失调

19) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)又称自闭症谱系障碍,与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关,其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2(SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

20) 血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤,又称免疫母细胞性淋巴结病,与伯基特淋巴瘤和皮疹有关,具有包括皮疹在内的症状与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤相关的重要基因是CXCL13(CXC基序趋化因子配体13),及其相关通路之一/superpathways 是 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了吡柔比星和阿仑单抗药物。附属组织包括骨髓、淋巴结和内皮细胞,相关表型有免疫系统和正常

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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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