ATXN3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ATXN3及其相关疾病

ATXN3

相关疾病

1) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

2) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

3) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

4) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

5) 脊髓和延髓肌萎缩
脊髓和延髓性肌肉萎缩症，X-Linked 1，也称为肯尼迪病，与肌肉萎缩和侧索硬化有关，症状包括肌肉束颤、肌肉痉挛和震颤。 X-Linked 1 是与脊髓和延髓肌萎缩症相关的重要基因，AR（雄激素受体），其相关通路/超通路包括巨噬细胞中的 CCR5 通路和 CF 中 deltaF508 CFTR 降解的调节。在这种疾病的背景下提到了戈舍瑞林和抗肿瘤药、激素药物。附属组织包括脊髓、舌头和睾丸，相关表型有构音障碍和步态障碍

6) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调，也称为脊髓小脑共济失调，与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调，常染色体隐性 4 相关，并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG（DNA 聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑，相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

7) 脊髓小脑共济失调1型
脊髓小脑共济失调1型，又称脊髓小脑共济失调1型，与脊髓小脑共济失调有关，常染色体隐性遗传，伴有轴突神经病变2型和脊髓小脑共济失调7型，症状包括肌肉痉挛、锥体征异常和锥体外系运动功能异常。与脊髓小脑性共济失调 1 相关的一个重要基因是 ATXN1（Ataxin 1）。在这种疾病的背景下提到了谷氨酸和碳酸锂药物。附属组织包括脊髓、眼和小脑，相关表型有周围神经病变和进行性小脑性共济失调

8) 脊髓小脑共济失调3型
马查多-约瑟夫病，也称为 sca3，与橄榄脑桥小脑萎缩和脊髓小脑共济失调 2 相关，症状包括肌肉束颤、肌肉痉挛和肌肉强直。与马查多-约瑟夫病相关的一个重要基因是 ATXN3 (Ataxin 3)，其相关途径/超途径包括去泛素化和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和谷氨酸。附属组织包括脊髓、小脑和舌，相关表型为反射亢进和锥体征异常

9) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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