B4GAT1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

B4GAT1及其相关疾病

B4GAT1

相关疾病

1) 梅克尔-格鲁伯综合征
梅克尔综合征 1 型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征 6 型和乔伯特综合征 1 相关。与梅克尔综合征 1 型相关的一个重要基因是 MKS1（MKS 过渡区复合亚基 1），其中其相关途径/超级途径是有丝分裂中心体的 Nlp 损失和细胞器的生物发生和维持。附属组织包括肾脏、脊髓和骨骼，相关表型有小头畸形和多囊性肾发育不良

2) 沃克-瓦尔堡综合征
肌营养不良-肌营养不良症，A型，1型，又称硬综合征，与先天性肌营养不良-肌营养不良症a2型和先天性肌营养不良-肌营养不良症a5型有关，并具有包括癫痫发作在内的症状，是与肌营养不良-肌营养不良症相关的重要基因， a, 1 型是 POMT1（蛋白质 O-甘露糖基转移酶 1），其相关途径/超途径包括粘蛋白糖基化疾病和 O 连接糖基化疾病。附属组织包括眼、脑和脑桥，相关表型有脑积水和整体发育迟缓

《B4GAT1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与B4GAT1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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