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BAG3及其相关疾病

BAG3

相关疾病

1) 先天性肌病
巴顿-特纳先天性肌病又称先天性肌病，与先天性肌病、贝利-布洛赫综合征和金-登伯勒综合征有关。与 Batten-Turner 先天性肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超级通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下提到了药物拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌、眼睛和大脑，相关表型是肌病和神经系统异常

2) 围产期心肌病
围产期心肌病又称产后心肌病，与心脏传导缺陷和心房停搏有关1。与围产期心肌病相关的一个重要基因是MIR146A（MicroRNA 146a），其相关通路/超通路包括横纹肌收缩通路和心肌细胞中的MicroRNA肥大。在这种疾病的背景下提到了药物硒和亚硒酸。附属组织包括心脏、甲状腺和大脑，相关表型有高血压和疲劳

3) 埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征，也称为eds，与埃勒斯-当洛斯综合征，经典型，1型和埃勒斯-当洛斯综合征，过度活动型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ehlers-Danlos 综合征相关的一个重要基因是 COL3A1（III 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物塞利洛尔和肾上腺素β1受体拮抗剂。附属组织包括皮肤、子宫和肺，相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统

4) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

5) 室间隔缺损
室间隔缺损又称室间隔缺损，与法洛四联症、心室间隔缺损有关。与室间隔缺损相关的一个重要基因是 FOXP4（叉头盒 P4），其相关通路/超级通路包括人胚胎干细胞多能性和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和肾上腺素能激动剂。附属组织包括心脏、肺和平滑肌，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

6) 小汗腺汗孔癌
小汗腺汗孔癌又称汗孔癌，与外阴小汗腺汗孔癌和绒毛状腺瘤有关。与小汗腺汗孔癌相关的一个重要基因是 KRT19（角蛋白 19），其相关途径/超途径包括神经系统发育和角化。在这种疾病的背景下提到了药物 Nivolumab 和 Talimogene laherparepvec。附属组织包括皮肤、淋巴结和乳腺，相关表型有内分泌/外分泌腺和消化/消化腺

7) 左心室致密化不全
左心室致密化不全，也称为致密化不全心肌病，与扩张型心肌病、1e 和左心室致密化不全 2 有关。与左心室致密化不全相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和细胞骨架信号传导。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肌肉

8) 心肌炎
心肌炎又称心肌炎症，与自身免疫性心肌炎、风湿性心肌炎有关。与心肌炎相关的一个重要基因是 BAG3 (BAG Cochaperone 3)，其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和心脏传导。在这种疾病的背景下提到了药物阿巴西普和阿达木单抗。附属组织包括心脏、骨髓和T细胞，相关表型无影响和无影响

9) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

10) 散发性包涵体肌炎
包涵体肌炎又称散发性包涵体肌炎，与肌炎和肌病有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌肉强直。与包涵体肌炎相关的一个重要基因是 GNE（葡萄糖胺（UDP-N-乙酰）-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶），其相关途径/超途径包括参与败血症免疫反应的神经科学和 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和泼尼松。附属组织包括骨骼肌、骨骼和眼睛，相关表型有骨骼肌萎缩和自身免疫

11) 肌原纤维肌病
肌原纤维性肌病，又称结蛋白相关性肌病，与肌原纤维肌病 9 有关，伴有早期呼吸衰竭和肌原纤维肌病 6，并有面瘫等症状。与肌原纤维肌病相关的重要基因是 DES (Desmin)，其相关途径/超级途径之一是横纹肌收缩途径。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型是肌肉和行为/神经系统

12) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

13) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

14) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

15) 限制性心肌病
限制性心肌病，也称为家族性限制性心肌病，与心肌病，家族性限制性2和心肌病，家族性限制性1有关。与限制性心肌病相关的一个重要基因是TNNI3（肌钙蛋白I3，心脏型），及其相关途径/超级通路是心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了羟基脲药物。附属组织包括心脏、肺和肝脏，相关表型是肌肉和心血管系统

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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