BPTF相关疾病列表-燧坤智能Silexon

BPTF及其相关疾病

BPTF

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 大麻滥用
大麻滥用，也称为大麻滥用，与多种物质滥用和药物精神病有关。与大麻滥用相关的一个重要基因是 CNR1（大麻素受体 1），其相关途径/超级途径包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟西汀和托吡酯。附属组织包括脑、眼和脊髓，相关表型无影响和无影响

3) 巴雷特食管
巴雷特食管又称巴雷特食管，与食管癌和食管腺癌有关。与 Barrett 食管相关的一个重要基因是 ASCC1（激活信号协整因子 1 复合亚基 1），其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的疾病和 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物右兰索拉唑和兰索拉唑。附属组织包括小肠、皮肤和骨骼，相关表型有食管溃疡和胃食管反流

4) 腹股沟疝气
腹股沟疝气，也称为间接腹股沟疝气，与持续苗勒氏管综合征和皮肤松弛有关，常染色体隐性遗传，ia 型。与腹股沟疝相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C 通路。在这种疾病的背景下提到了药物羟考酮和罗库溴铵。附属组织包括结肠、肝脏和睾丸，相关表型无影响和无影响

5) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

6) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

7) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

8) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

9) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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