BTD相关疾病列表-燧坤智能Silexon

BTD及其相关疾病

BTD

相关疾病

1) 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症
丙二酰辅酶脱羧酶缺乏症，也称为丙二酸尿症，与心房停搏1和遗传性代谢紊乱有关，症状包括腹痛、腹泻和癫痫发作。与丙二酰辅酶A脱羧酶缺陷相关的一个重要基因是MLYCD（丙二酰辅酶A脱羧酶）。附属组织包括心脏、大脑和肝脏，相关表型包括脑回肥大和智力障碍

2) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷，与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC（三激酶和FMN环化酶），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

3) 生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症又称迟发性多种羧化酶缺乏症，与生物素缺乏和全羧化酶合成酶缺乏有关，有呼吸暂停、共济失调和腹泻等症状。与生物素酶缺乏相关的一个重要基因是 BTD（生物素酶），其相关途径/超途径包括代谢和糖基化疾病。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和生物素药物。附属组织包括皮肤、脑和眼，相关表型有有机酸尿症和代谢性酮症酸中毒

4) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

5) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

6) 线粒体疾病
线粒体病又称线粒体疾病，与线粒体代谢疾病和感觉性共济失调神经病、构音障碍、眼肌麻痹有关。与线粒体疾病相关的一个重要基因是 MT-ATP6（线粒体编码的 ATP 合酶膜亚基 6），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白产生热量”。和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物阿托伐他汀和疫苗。附属组织包括胎盘、骨骼肌和脊髓。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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