C1S相关疾病列表-燧坤智能Silexon

C1S及其相关疾病

C1S

相关疾病

1) C3肾小球肾炎
C3肾小球病又称c3肾小球肾炎，与肾小球肾炎和d-溶血性尿毒症综合征有关。与 C3 肾小球病相关的一个重要基因是 CFHR5（补体因子 H 相关 5），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物抗原抗体复合物和药物溶液。附属组织包括肾脏、视网膜和眼睛，相关表型有血尿和高血压

2) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

3) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

4) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

5) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

6) 冷凝集素病
冷凝集素病又称慢性冷凝集素病，与自身免疫性溶血性贫血、冷型和温抗体型溶血性贫血有关。在这种疾病的背景下提到了药物凝集素和药物溶液。附属组织包括骨髓、骨和中性粒细胞，相关表型是肌肉无力和疲劳

7) 埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征，也称为eds，与埃勒斯-当洛斯综合征，经典型，1型和埃勒斯-当洛斯综合征，过度活动型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ehlers-Danlos 综合征相关的一个重要基因是 COL3A1（III 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物塞利洛尔和肾上腺素β1受体拮抗剂。附属组织包括皮肤、子宫和肺，相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统

8) 大疱性类天疱疮
大疱性类天疱疮又称老年性疱疹样皮炎，与获得性大疱性表皮松解症和疱疹样皮炎有关。与大疱性类天疱疮相关的一个重要基因是 HLA-DQB1（主要组织相容性复合体，II 类，DQ Beta 1），其相关途径/超级途径包括信号转导和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括皮肤、唾液腺和骨骼，相关表型有糖尿病和自身免疫

9) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

10) 急性肾损伤
急性肾衰竭，又称急性肾衰竭，与溶血性尿毒症综合征和非典型溶血性尿毒症综合征1有关。与急性肾衰竭相关的一个重要基因是MGAT3-AS1（MGAT3反义RNA 1），及其相关通路之一/superpathways 是 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及“尿酸排泄途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和消旋麻黄碱。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

11) 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病，又称慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，与多发性神经根神经病和格林巴利综合征有关。与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关途径/超途径包括神经系统发育和神经科学。在这种疾病的背景下已经提到了免疫球蛋白 G 和泼尼松药物。附属组织包括骨髓、脊髓和T细胞，相关表型有反射消失和感觉异常

12) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

13) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

14) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病，与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4（IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

15) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

16) 自身免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血又称自身免疫性溶血性贫血，与埃文斯综合征、脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血、自身免疫溶血相关的重要基因是 TLR8（Toll 样受体 8），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞、骨髓和心脏，相关表型是肌肉无力和疲劳

17) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

18) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

19) 遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿1，又称遗传性血管神经性水肿，与遗传性血管性水肿3和会厌炎有关，症状包括腹痛、腹泻和呕吐。与遗传性血管性水肿 1 相关的一个重要基因是 SERPING1（Serpin 家族 G 成员 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物环丙沙星和甲硝唑。附属组织包括皮肤、骨骼和小肠，相关表型为肌肉无力和眶周水肿

20) 视神经脊髓炎
视神经脊髓炎，也称为设备综合征，与横贯性脊髓炎和神经炎有关。与视神经脊髓炎相关的一个重要基因是 AQP4（水通道蛋白 4），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了抗肿瘤药物、免疫药物和达雷妥尤单抗。附属组织包括脐带、脊髓和眼睛，相关表型有视神经炎和视力丧失

21) 阵发性睡眠性血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿症，也称为 Marchiafava-michili 病，与溶血性贫血和布加综合征有关。与阵发性睡眠性血红蛋白尿症相关的一个重要基因是 PIGA（磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 A 类），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物华法林和西罗莫司。附属组织包括骨髓、脊髓和骨骼，相关表型为红细胞酶水平异常和溶血性贫血

22) 非典型溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征，非典型1型，也称为非典型溶血性尿毒症综合征，与遗传性非典型溶血性尿毒症综合征和d-减溶血性尿毒症综合征有关。与溶血性尿毒症综合征相关的重要基因非典型1是CFH（补体因子H），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了血液学药物和依泊汀阿尔法药物。附属组织包括肾脏、皮肤和心脏，相关表型有蛋白尿和血小板减少

23) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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