CACNA1D相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CACNA1D及其相关疾病

CACNA1D

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

3) 原发性醛固酮增多症
康恩氏综合征，又名库欣综合征，与异位库欣综合征和分泌促肾上腺皮质激素的垂体腺瘤有关，具有库欣样面容等症状。与康恩氏综合征相关的一个重要基因是USP8（泛素特异性肽酶8），及其相关通路/超级途径是新陈代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溴隐亭和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和肾上腺皮质，相关表型是循环皮质醇水平升高和地塞米松抑制试验中皮质醇分泌反常增加

4) 外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，又称外周T细胞淋巴瘤，与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，具有包括瘙痒在内的症状。与外周T细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是TNFRSF8（TNF受体超家族成员8）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了辅酶 M 和 Denileukin diftitox 药物。附属组织包括骨髓、胸腺和T细胞，相关表型无影响和无影响

5) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

6) 康恩综合征
康恩氏综合征，又名库欣综合征，与异位库欣综合征和分泌促肾上腺皮质激素的垂体腺瘤有关，具有库欣样面容等症状。与康恩氏综合征相关的一个重要基因是USP8（泛素特异性肽酶8），及其相关通路/超级途径是新陈代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溴隐亭和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和肾上腺皮质，相关表型是循环皮质醇水平升高和地塞米松抑制试验中皮质醇分泌反常增加

7) 淋巴增殖性疾病
自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖的免疫失调，也称为 ctla4 单倍体不足引起的自身免疫性淋巴增殖综合征，与 14 型脑桥小脑发育不全和 15 型脑桥小脑发育不全有关，并具有腹泻等症状，是与自身免疫免疫失调相关的重要基因、免疫缺陷和淋巴细胞增殖是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4）。在这种疾病的背景下提到了巴利昔单抗和补血药。附属组织包括骨髓、T细胞和肺，相关表型有脾肿大和肝肿大

8) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

9) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

10) 血吸虫病
肠血吸虫病又称日本血吸虫病，与血吸虫病、神经血吸虫病有关。与肠血吸虫病相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括肝脏、T细胞和脾脏，相关表型为免疫系统，无表型分析

11) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

12) 高胰岛素性低血糖
高胰岛素性低血糖症，也称为成纤维细胞增多症，与高胰岛素性低血糖症、家族性 1 和高胰岛素性低血糖症、家族性 3 有关。与高胰岛素性低血糖症相关的一个重要基因是 ABCC8（ATP 结合盒亚科 C 成员 8）及其相关途径/超级途径是新陈代谢和能量代谢的整合。在这种疾病的背景下提到了生长抑素和兰瑞肽药物。附属组织包括胰岛、胰腺和垂体，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

13) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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