CARD9相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CARD9及其相关疾病

CARD9

相关疾病

1) DOCK8免疫缺陷综合征
Dock8免疫缺陷综合症，也称为由于dock8缺陷而导致的联合免疫缺陷，与高免疫反复感染综合症2、常染色体隐性遗传和免疫缺陷35有关。与Dock8免疫缺陷综合症相关的一个重要基因是DOCK8（细胞分裂因子8）。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和氟达拉滨。附属组织包括皮肤、脑和T细胞，相关表型有慢性中耳炎和皮肤溃疡

2) IgA肾病
Iga肾小球肾炎又称iga肾病，与扁桃体炎和肾小球肾炎有关。与 Iga 肾小球肾炎相关的一个重要基因是 IGAN1（IgA 肾病），其相关通路/超通路包括 CCL18 信号通路和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾脏、肝脏和心脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

3) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

4) 低丙种球蛋白血症
无丙种球蛋白血症，也称为低丙种球蛋白血症，与常染色体隐性遗传的无丙种球蛋白血症 1 和常染色体隐性遗传的无丙种球蛋白血症 4 相关。与无丙种球蛋白血症相关的一个重要基因是 BTK（布鲁顿酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递。在这种疾病的背景下已经提到了药物 γ-球蛋白和 Rho(D) 免疫球蛋白。附属组织包括骨髓、骨和b细胞，相关表型为脾肿大和骨髓细胞形态异常

5) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

6) 急性前葡萄膜炎
前葡萄膜炎，也称为虹膜睫状体炎，与感染性前葡萄膜炎和青光眼睫状体危象有关。与前葡萄膜炎相关的一个重要基因是 TLR4（Toll 样受体 4），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物更昔洛韦和醋酸地塞米松。附属组织包括眼、视网膜和内皮，相关表型无影响和无影响

7) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛

8) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

9) 白塞氏病
白塞氏综合症又称白塞氏病，与沃格特-小柳-原田病和脊柱关节病1有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白塞综合征相关的一个重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物氟轻松和药物溶液。附属组织包括脊髓、眼睛和皮肤，相关表型有恶心、呕吐和关节炎

10) 眼内炎
眼内炎与急性眼内炎和化脓性眼内炎有关，并具有包括眼睛发红或分泌物等症状。与眼内炎相关的重要基因是CARD9(Caspase Recruitment Domain Family Member 9)，其相关途径/超途径包括先天免疫系统和TGF-β贝塔途径。在这种疾病的背景下提到了药物头孢唑林和利多卡因。附属组织包括眼、内皮和肝脏，相关表型无影响和无影响

11) 麻风
麻风2型，也称为麻风病、2型易感性，与麻风3型和耳腭指综合征相关。与麻风病 2 相关的一个重要基因是 PRKN（Parkin RBR E3 泛素蛋白连接酶）。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和叶酸药物。附属组织包括皮肤、乳房和中性粒细胞。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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