CARMN相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CARMN及其相关疾病

CARMN

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 心包炎
心包炎与缩窄性心包炎和心包结核有关，并有胸痛等症状。与心包炎相关的重要基因是PRG4（蛋白聚糖4），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和IL-9信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和秋水仙碱。附属组织包括心脏、肝脏和肺，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

3) 混合性结缔组织病
混合结缔组织病，也称为夏普综合征，与雷诺病和系统性硬皮病有关。与混合性结缔组织病相关的一个重要基因是 SNRNP70（小核核糖核蛋白 U1 亚基 70），其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和含加帽内含子的前 mRNA 的加工。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和环磷酰胺。附属组织包括肺、肾和皮肤，相关表型有关节炎和胃食管反流

4) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

5) 硬皮病
系统性硬皮病又称硬皮病，与硬皮病、家族性进行性、弥漫性皮肤系统性硬化症有关，症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩等。与系统性硬皮病相关的一个重要基因是 TSIX（TSIX 转录本，XIST 反义 RNA），其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和他达拉非药物。附属组织包括皮肤、肺和心脏，相关表型有关节痛和肌痛

6) 落叶型天疱疮
落叶型天疱疮也称为浅表性天疱疮，与红斑型天疱疮和大疱性脓疱疮有关。与落叶型天疱疮相关的一个重要基因是 DSG1（桥粒芯蛋白 1），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和糖皮质激素。附属组织包括皮肤、b细胞和t细胞，相关表型有自身免疫和棘层松解症

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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