CDKN1C相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CDKN1C及其相关疾病

CDKN1C

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 天使综合症
安杰曼综合症又称安杰曼综合症，与普拉德威利综合症和安杰曼综合症有关，因15q11-q13印记缺陷而引起，症状包括便秘、癫痫发作和肢体震颤。与天使综合征相关的一个重要基因是 UBE3A（泛素蛋白连接酶 E3A），其相关通路/超级通路包括 Prader-Willi 和天使综合征以及杂项转运和结合事件。在这种疾病的背景下提到了药物卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括舌、眼和皮肤，相关表型有脑电图异常和共济失调

3) 影像综合征
宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全和生殖器异常，又称影像综合征，与甘油激酶缺乏和干骺端发育不良有关。与宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全和生殖器异常相关的一个重要基因是 CDKN1C（细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 1C），其相关途径/超途径包括有丝分裂 G1 期和 G1/S 转变。在这种疾病的背景下提到了铁和铜药物。附属组织包括骨骼、睾丸和肾脏，相关表型是额叶隆起和鼻梁凹陷

4) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

5) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

6) 蕈样肉芽肿
蕈样肉芽肿，也称为蕈样肉芽肿淋巴瘤，与 x 连锁淋巴组织增生综合征 1 和淋巴瘤有关。与蕈样肉芽肿相关的一个重要基因是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Levoleucovorin。附属组织包括皮肤、T细胞和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

7) 西尔弗-拉塞尔综合征
Silver-Russell综合征1，也称为silver-russell综合征，与11p15微重复引起的silver-russell综合征和11p15印记缺陷引起的silver-russell综合征有关。与 Silver-Russell 综合征 1 相关的一个重要基因是 IGF2（胰岛素样生长因子 2）。在这种疾病的背景下提到了阿那曲唑和芳香酶抑制剂药物。附属组织包括眼睛、骨骼和大脑，相关表型是身材矮小和前额突出

8) 贝克威斯-维德曼综合征
Beckwith-Wiedemann 综合征，也称为 wiedemann-beckwith 综合征，与肝母细胞瘤和巨舌症有关。与 Beckwith-Wiedemann 综合征相关的一个重要基因是 CDKN1C（细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 1C）。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和放线菌素药物。附属组织包括肾脏、舌头和肝脏，相关表型是身材高大、胎龄大

9) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

10) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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