CEP164相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CEP164及其相关疾病

CEP164

相关疾病

1) 显性视神经萎缩
视神经萎缩 1，也称为视神经萎缩 1 型，与视神经萎缩 5 和视神经萎缩 11 相关。与视神经萎缩 1 相关的一个重要基因是 OPA1 (OPA1 Mitochondrial Dynamin Like GTPase)，其相关通路/超通路中已被编程细胞死亡。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型有视神经萎缩和感音神经性听力障碍

2) 朱伯特综合征
乔伯特综合症 1，也称为乔伯特综合症，与乔伯特综合症 3 和教练综合症 1 相关，并具有包括共济失调在内的症状。与乔伯特综合症 1 相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关基因中有一个途径/超级途径是有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持的 Nlp 损失。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和可乐药物。附属组织包括脑、眼和脊髓，相关表型为智力障碍和共济失调

3) 肾结核
青少年肾结核又称肾结核、家族性青少年，与肾结核1型和阿里马综合征有关，症状包括多尿、烦渴等。与青少年肾结核相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油。附属组织包括肾、肝和视网膜，相关表型是肾/泌尿系统和细胞

4) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

5) 视网膜营养不良
眼底营养不良，也称为视网膜营养不良，与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3（TIMP 金属肽酶抑制剂 3），其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛，相关表型无影响和无影响

《CEP164靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与CEP164相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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