CES1P1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CES1P1及其相关疾病

CES1P1

相关疾病

1) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

2) 便秘
便秘与肠易激综合征和先天性巨结肠有关 1. 与便秘相关的一个重要基因是 RET（Ret 原癌基因），其相关通路/超通路包括 A/1 类（视紫红质样受体）和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物布比卡因和曲马多。附属组织包括脊髓、肾脏和结肠，相关表型有神经系统和正常

3) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

4) 神经性厌食症
神经性厌食症，又称神经性厌食症，易感性，与进食障碍和身体畸形障碍有关，具有食欲下降等症状。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A（5-羟色胺受体2A），其相关基因通路/超级通路是 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿立哌唑和氟西汀。附属组织包括骨、脑和前额皮质，相关表型为乳腺球形成和神经系统减少

5) 粒细胞缺乏症
粒细胞减少症又称粒细胞缺乏症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3、常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症相关的一个重要基因是 CSF3（集落刺激因子 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和来格司亭。附属组织包括骨髓、中性粒细胞和骨骼，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

6) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响

7) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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