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CFI及其相关疾病

CFI

相关疾病

1) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

2) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

3) 急性前葡萄膜炎
前葡萄膜炎，也称为虹膜睫状体炎，与感染性前葡萄膜炎和青光眼睫状体危象有关。与前葡萄膜炎相关的一个重要基因是 TLR4（Toll 样受体 4），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物更昔洛韦和醋酸地塞米松。附属组织包括眼、视网膜和内皮，相关表型无影响和无影响

4) 沃格特-小柳-原田综合征
沃格特-小柳-原田病，也称为葡萄膜脑膜脑炎综合征，与葡萄膜炎和平坦部炎有关。与 Vogt-小柳-原田病相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和曲安西龙。附属组织包括眼睛、皮肤和视网膜，相关表型有感音神经性听力障碍和认知障碍

5) 溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征又称溶血性尿毒症综合征，与肾病综合征7型和遗传性非典型溶血性尿毒症综合征有关。与溶血尿毒症综合征相关的一个重要基因是 DGKE（二酰基甘油激酶 Epsilon），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了血液学药物和依泊汀阿尔法药物。附属组织包括肾脏、心脏和内皮细胞，相关表型正常且稳态/代谢

6) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

7) 血栓性血小板减少性紫癜
血栓性血小板减少性紫癜又称紫癜、血栓性血小板减少性紫癜，与血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜有关，有发热、震颤等症状。与血栓性血小板减少性紫癜相关的一个重要基因是 ADAMTS13（具有 1 型血小板反应蛋白基序的 ADAM 金属肽酶 13），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括心脏、皮肤和肾脏，相关表型有血小板减少和呼吸困难

8) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病，与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4（IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

9) 膜增生性肾小球肾炎
膜增生性肾小球肾炎，又称系膜毛细血管肾炎，与肾病综合征、7型和c3型肾小球病有关。与膜增生性肾小球肾炎相关的一个重要基因是CFH（补体因子H），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和咪康唑。附属组织包括肾、肝和平滑肌，相关表型有高血压和蛋白尿

10) 脑炎
脑炎也称为单纯疱疹脑炎、脊髓炎或脑脊髓炎，与蜱传脑炎和单纯疱疹脑炎有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑炎相关的一个重要基因是 UNC93B1（Unc-93 同源物 B1，TLR 信号调节因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 DDX58/IFIH1 介导的干扰素-α/β 诱导。在这种疾病的背景下提到了药物乳糖醇和甲醛。附属组织包括脑、骨髓和皮肤，相关表型是免疫系统和死亡率/衰老

11) 血栓性微血管病
血栓性微血管病，也称为tma，与病毒感染性疾病和系统性红斑狼疮有关。与血栓性微血管病相关的一个重要基因是CD46（CD46分子）。在这种疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和拉维珠单抗药物。附属组织包括内皮、肾脏和骨髓。

12) 镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

13) 非典型溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征，非典型1型，也称为非典型溶血性尿毒症综合征，与遗传性非典型溶血性尿毒症综合征和d-减溶血性尿毒症综合征有关。与溶血性尿毒症综合征相关的重要基因非典型1是CFH（补体因子H），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了血液学药物和依泊汀阿尔法药物。附属组织包括肾脏、皮肤和心脏，相关表型有蛋白尿和血小板减少

14) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

15) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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