CFTR相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CFTR及其相关疾病

CFTR

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

3) 乳糜泻
乳糜泻1型也称为乳糜泻，与1型糖尿病和自身免疫性疾病有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与乳糜泻 1 相关的一个重要基因是 HLA-DQB1（主要组织相容性复合体，II 类，DQ Beta 1），其相关途径/超途径包括同种异体移植排斥和 CD28 共刺激。在这种疾病的背景下提到了药物普芦卡必利和硅。附属组织包括小肠到麦醇溶蛋白、小肠和骨骼，相关表型是维生素 B12 缺乏和发育不良

4) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

5) 便秘
便秘与肠易激综合征和先天性巨结肠有关 1. 与便秘相关的一个重要基因是 RET（Ret 原癌基因），其相关通路/超通路包括 A/1 类（视紫红质样受体）和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物布比卡因和曲马多。附属组织包括脊髓、肾脏和结肠，相关表型有神经系统和正常

6) 先天性双侧输精管缺如
输精管先天性双侧发育不全，也称为先天性双侧输精管缺失，与输精管先天性双侧发育不全、x连锁和支气管扩张伴或不伴汗液氯化物升高有关1。与输精管相关的重要基因，先天性双侧发育不全是 CFTR（CF 跨膜电导调节器），其相关途径/超级途径包括气道上皮离子通道的 CFTR 依赖性调节（正常和 CF）和 NO 依赖性 CFTR 激活（正常和 CF）。在这种疾病的背景下提到了药物二肽基肽酶 IV 抑制剂。附属组织包括睾丸、前列腺和睾丸，相关表型有男性不育症和梗阻性无精症

7) 先天性无输精管
输精管先天性双侧发育不全，也称为先天性双侧输精管缺失，与输精管先天性双侧发育不全、x连锁和支气管扩张伴或不伴汗液氯化物升高有关1。与输精管相关的重要基因，先天性双侧发育不全是 CFTR（CF 跨膜电导调节器），其相关途径/超级途径包括气道上皮离子通道的 CFTR 依赖性调节（正常和 CF）和 NO 依赖性 CFTR 激活（正常和 CF）。在这种疾病的背景下提到了药物二肽基肽酶 IV 抑制剂。附属组织包括睾丸、前列腺和睾丸，相关表型有男性不育症和梗阻性无精症

8) 凹痕病
Dent病1，又称dent病，与低磷血症性佝偻病、x连锁隐性遗传病和佝偻病有关，症状包括骨痛。与Dent病1相关的重要基因是CLCN5（氯电压门控通道5），其中其相关途径/超级途径是cAMP依赖性PKA的激活和无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运。在这种疾病的背景下提到了药物氢氯噻嗪和抗高血压药。附属组织包括肾、骨和皮质，相关表型有氨基酸尿和血尿

9) 出血
血小板型出血性疾病11，也称为糖蛋白vi缺乏症，与血小板减少性紫癜、自身免疫性和紫癜有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与血小板型出血性疾病 11 相关的一个重要基因是 GP6（糖蛋白 VI 血小板），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和甘油。附属组织包括脑、胎盘和全血，相关表型为鼻衄和瘀伤易感性

10) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

11) 垂体柄中断综合征
垂体柄中断综合征，又称异位神经垂体，与垂体发育不全和垂体功能低下有关。与垂体柄中断综合征相关的一个重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和Hedgehog信号通路。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和苯佐卡因药物。附属组织包括垂体、睾丸和下丘脑，相关表型为异位垂体后叶和发育障碍

12) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

13) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病，也称为成人型多囊肾病，与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺，相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

14) 头痛
头痛又称头痛症，与丛集性头痛和无先兆偏头痛有关。与头痛相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括核受体元通路以及 ESR1 和 ESR2 的发育配体独立激活。在这种疾病的背景下提到了加兰他敏和 Crofelemer 药物。附属组织包括眼、垂体和脑，相关表型无影响和无影响

15) 威尔逊氏病
威尔逊病又称肝豆状核变性，与铜代谢障碍和舞蹈病有关，症状包括腹痛、背痛和便秘。与威尔逊病相关的一个重要基因是 ATP7B（ATP 酶铜转运β），其相关途径/超级途径包括铁死亡和活性氧解毒。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和胆碱。附属组织包括肝脏、眼睛和大脑，相关表型是智力障碍和发育迟缓

16) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

17) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

18) 少精症
少精子症与雄激素不敏感、部分性和精索静脉曲张有关。与少精子症相关的一个重要基因是 MSH4 (MutS Homolog 4)，其相关途径/超途径之一是 C-MYB 转录因子网络。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括睾丸、睾丸和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体区域

19) 巴特综合症
Bartter 病，也称为 Bartter 综合征，与 Bartter 综合征 5 型、产前、短暂性和 Bartter 综合征 4b 型、新生儿相关，伴有感音神经性耳聋。与 Bartter 病相关的一个重要基因是 BSND（Barttin CLCNK 型辅助亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和甲状旁腺激素药物。附属组织包括肾脏、肾上腺皮质和皮层，相关表型为身材矮小和代谢/体内平衡异常

20) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

21) 异向性
内脏异位性，也称为位置模糊，与位置相反和右心房异构有关。与内脏异序相关的一个重要基因是 CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白 53），其相关途径/超途径包括中胚层承诺途径和 NODAL 信号传导。在这种疾病的背景下提到了卡瓦药。附属组织包括心脏、脾脏和肝脏，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域

22) 微绒毛包涵体病
腹泻 2，伴微绒毛萎缩，伴或不伴胆汁淤积，也称为戴维森病，与微绒毛包涵体病和腹泻有关 11，吸收不良，先天性。与伴有微绒毛萎缩、伴有或不伴有胆汁淤积的腹泻 2 相关的一个重要基因是 MYO5B（肌球蛋白 VB）。附属组织包括乳腺、肺和骨髓，相关表型为长期腹泻和脱水

23) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

24) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

25) 急性肺损伤
成人呼吸窘迫综合征，也称为急性呼吸窘迫综合征，与严重的 covid-19 和肺水肿有关，症状包括呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽。与成人呼吸窘迫综合征相关的一个重要基因是CXCL8（CXC基序趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和布洛芬。附属组织包括肺，相关表型包括呼吸衰竭和呼吸急促

26) 感染性腹泻
痢疾，又称感染性腹泻，与贾第鞭毛虫病和志贺氏菌病有关，具有腹泻等症状。与痢疾相关的重要基因是ALB（白蛋白），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和Akt信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛哌丁胺和柠檬酸钠。附属组织包括结肠、肝脏和小肠，相关表型无影响和无影响

27) 慢性支气管炎
支气管炎又称慢性支气管炎，与过敏性哮喘和流感嗜血杆菌有关，症状包括咳嗽、气短和低烧。与支气管炎相关的一个重要基因是ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括信号转导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物头孢地尼和链激酶。附属组织包括肺、心脏和T细胞，相关表型无影响和无影响

28) 慢性胰腺炎
遗传性胰腺炎又称遗传性胰腺炎，与热带钙化性胰腺炎和prss1相关的遗传性胰腺炎有关。与遗传性胰腺炎相关的重要基因是 PRSS1（丝氨酸蛋白酶 1），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的 MicroRNA 和败血症中参与免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下已经提到了药物 Protein C 和 Etanercept。附属组织包括胰腺、骨髓和胰岛，相关表型有腹痛和白细胞增多

29) 掌跖角化病
掌跖角化症，也称为掌跖角化症，与掌跖角化症、掌跖角化症、耳聋和掌跖角化症、非表皮松解性、局灶性 1 相关。与掌跖角化症相关的一个重要基因是 CTSC（组织蛋白酶 C），其相关途径/超途径包括神经性系统开发和细胞骨架信号传导。在这种疾病的背景下已经提到了药物过氧化脲和天冬氨酸。附属组织包括皮肤、心脏和舌头，相关表型无影响和无影响

30) 支气管扩张
支气管扩张症，又称波利尼西亚支气管扩张症，与伴有或不伴有汗液氯化物1升高的支气管扩张症和特发性支气管扩张症有关，并具有包括头痛在内的症状。与支气管扩张症相关的一个重要基因是STAT1（信号转导器和转录激活剂1），其相关基因途径/超级途径是先天免疫系统和 CF 气道中的细菌感染。在这种疾病的背景下提到了妥布霉素和二巯基丙醇药物。附属组织包括肺、心脏和中性粒细胞，相关表型无影响和无影响

31) 支气管炎
支气管炎又称慢性支气管炎，与过敏性哮喘和流感嗜血杆菌有关，症状包括咳嗽、气短和低烧。与支气管炎相关的一个重要基因是ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括信号转导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物头孢地尼和链激酶。附属组织包括肺、心脏和T细胞，相关表型无影响和无影响

32) 施瓦赫曼-博迪安-戴蒙德综合征
Shwachman-Diamond 综合征 1，也称为 shwachman-diamond 综合征，与外分泌胰腺功能不全和严重先天性中性粒细胞减少症有关 8。与 Shwachman-Diamond 综合征 1 相关的一个重要基因是 SBDS（SBDS 核糖体成熟因子）及其相关通路/superpathways 是蛋白质代谢和病毒 mRNA 翻译。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿糖腺苷药物。附属组织包括骨髓、骨和胰腺，相关表型是胰腺外分泌功能不全和生长障碍

33) 气胸
气胸又称胸膜漏气，与气胸、原发性自发性胸膜疾病有关，症状包括呼吸困难、咯血等。与气胸相关的一个重要基因是 FLCN（滤泡素），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和异丙酚。附属组织包括肺、心脏和淋巴结，相关表型无影响和无影响

34) 淋巴增殖性疾病
自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖的免疫失调，也称为 ctla4 单倍体不足引起的自身免疫性淋巴增殖综合征，与 14 型脑桥小脑发育不全和 15 型脑桥小脑发育不全有关，并具有腹泻等症状，是与自身免疫免疫失调相关的重要基因、免疫缺陷和淋巴细胞增殖是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4）。在这种疾病的背景下提到了巴利昔单抗和补血药。附属组织包括骨髓、T细胞和肺，相关表型有脾肿大和肝肿大

35) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

36) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

37) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

38) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

39) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

40) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

41) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

42) 皮疹
皮疹，也称为皮疹，与病毒性皮疹和 covid-19 有关。与 Exanthem 相关的一个重要基因是 CCR6（CC 基序趋化因子受体 6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟化钠和泼尼松。附属组织包括皮肤、肺和骨髓，相关表型无影响和无影响

43) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮，与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关，具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺，相关表型无影响和无影响

44) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

45) 过敏性结膜炎
过敏性结膜炎又称常年性过敏性结膜炎，与春季角结膜炎和巨乳头性结膜炎有关。与过敏性结膜炎相关的一个重要基因是 HRH1（组胺受体 H1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物透明质酸和他克莫司。附属组织包括眼睛、皮肤和胸腺，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

46) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

47) 肺部疾病
肺部疾病又称肺部疾病，与间质性肺病和间质性肺病2有关，症状包括呼吸暂停、咳嗽和呼吸困难。与肺部疾病相关的一个重要基因是SFTPC（表面活性蛋白C），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物愈创木酚甘油醚和凯瑟琳。附属组织包括肺、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

48) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

49) 胆汁淤积
胆汁淤积，又称胆管阻塞，与妊娠期肝内胆汁淤积3和良性复发性肝内胆汁淤积2有关，症状包括黄疸和黄疸（新生儿除外）。与胆汁淤积相关的一个重要基因是 USP53（泛素特异性肽酶 53），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了药物乳果糖和山梨醇。附属组织包括肝脏、胰腺和肾脏，相关表型无影响和无影响

50) 胰腺炎
急性胰腺炎又称胰腺炎、急性坏死性胰腺炎，是一种与胰腺炎遗传性、igg4相关的疾病。与急性胰腺炎相关的一个重要基因是CPB1（羧肽酶B1），其相关通路/超通路包括婴儿猝死综合征（SIDS）易感通路和CCL18信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物头孢哌酮和乙酰半胱氨酸。附属组织包括胰腺、骨髓和肝脏，相关表型无影响和无影响

51) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

52) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响

53) 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症也称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，与典型的苯丙酮尿??症和高苯丙氨酸血症有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与苯丙酮尿症相关的一个重要基因是 PAH（苯丙氨酸羟化酶），其相关途径/超途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和褪黑激素。附属组织包括肝脏、心脏和大脑，相关表型有氨基酸尿症和智力障碍

54) 角结膜炎
角结膜炎与春季角结膜炎和神经营养性角结膜炎有关。与角结膜炎相关的一个重要基因是 RNASE3（核糖核酸酶 A 家族成员 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和甘油。附属组织包括眼睛、唾液腺和舌头，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

55) 进行性家族性肝内胆汁淤积3型
胆汁淤积，进行性家族性肝内胆汁淤积3，又称pfic3，与家族性肝内胆汁淤积和胆管炎有关，症状包括腹泻、黄疸和瘙痒等。与胆汁淤积、进行性家族性肝内胆汁淤积 3 相关的一个重要基因是 ABCB4（ATP 结合盒亚科 B 成员 4），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型有脾肿大和肝肿大

56) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

57) 阿米巴病
阿米巴病也称为阿米巴病，与痢疾和贾第鞭毛虫病有关。与阿米巴病相关的一个重要基因是 ICAM1（细胞间粘附分子 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和甲苯咪唑。附属组织包括结肠、肝脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

58) 霍乱
霍乱又称霍乱弧菌感染，与百日咳和结肠腺癌有关，症状包括发烧和瘙痒。与霍乱相关的一个重要基因是 ARF1（ADP 核糖基化因子 1），其相关途径/超级途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物麦考酚酸和磷酸泼尼松龙。附属组织包括小肠、皮肤和脊髓，相关表型有腹泻和低血压

59) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

60) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

61) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

《CFTR靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与CFTR相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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疾病因子

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