CHRNE相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CHRNE及其相关疾病

CHRNE

相关疾病

1) 先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合症，又称先天性肌无力，与肌无力综合症，先天性，4c有关，与乙酰胆碱受体缺乏和肌无力综合症，先天性，5有关，并有包括面瘫在内的症状。与先天性肌无力综合症相关的一个重要基因是CHRNE（胆碱能受体烟碱 Epsilon 亚基），其相关途径/超级途径包括跨化学突触和突触后烟碱乙酰胆碱受体的传输。在这种疾病的背景下提到了药物消旋麻黄碱和肾上腺素能药物。附属组织包括眼睛、皮肤和骨骼肌，相关表型有上睑下垂和吞咽困难

2) 大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症，也称为大疱性棘层松解症，与单纯性大疱性表皮松解症 1b、全身性中间型和大疱性表皮松解症、交界性 1b、重度有关。与大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和整合素通路。在这种疾病的背景下提到了吗啡和胆钙化醇药物。附属组织包括皮肤、骨髓和骨骼，相关表型包括生长/大小/身体区域和免疫系统

3) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

4) 胎儿运动不能变形顺序
胎儿运动不能变形序列1，也称为胎儿运动不能变形序列，与羊水过多和多发性翼状胬肉综合征、escobar 变异有关。与胎儿运动不能变形序列1相关的一个重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用和“琥珀胆碱途径，药代动力学/药效学”。在这种疾病的背景下提到了琉璃苣油和大豆药物。附属组织包括肺、胎盘和骨骼，相关表型有呼吸功能不全和胎儿宫内生长迟缓

5) 胫骨肌营养不良症
胫骨肌营养不良症，Tardive，又称udd肌病，与胫骨肌营养不良症和肌病有关。 Tardive 是与胫骨肌营养不良症相关的重要基因 TTN（Titin）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌电图：肌病异常和边缘空泡

6) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

《CHRNE靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与CHRNE相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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