CLDN19相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CLDN19及其相关疾病

CLDN19

相关疾病

1) 缺损
黄斑缺损又称黄斑缺损，与乳头肾综合征和视神经缺损有关。与黄斑缺损相关的一个重要基因是FZD5（Frizzled Class Receptor 5），其相关途径/超途径包括外胚层分化和中胚层定型途径。附属组织包括眼睛、视网膜和心脏，相关表型包括黄斑缺损和神经系统

2) 肾性低镁血症3
肾性低镁血症 3，也称为 homg3，与肾性低镁血症 5（伴或不伴眼部受累）和肾性低镁血症 2 相关，并具有腹痛、多尿和癫痫发作等症状。与肾低镁血症 3 相关的重要基因是 CLDN16 (Claudin 16)，其相关途径/超途径包括“利尿剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物硫酸镁和钙，饮食。附属组织包括肾和肺，相关表型为发育迟缓和眼球震颤

3) 肾钙质沉着症
肾钙质沉着症也称为高钙血症肾病，与肾性低镁血症 3 和肾性低镁血症 5 相关，伴或不伴眼部受累。与肾钙质沉着症相关的一个重要基因是 ATP6V1B1（ATP 酶 H+ 转运 V1 亚基 B1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾、骨和肝，相关表型无影响和无影响

4) 高钙尿症
高钙尿症，吸收性，2，又称高钙尿症、吸收性、易感性，与肾结石、草酸钙和肾结石有关，症状包括多尿、下尿路症状和泌尿系统表现。与高钙尿症、吸收性 2 相关的一个重要基因是 ADCY10（腺苷酸环化酶 10）。在这种疾病的背景下提到了麦角钙化醇和胆钙化醇药物。附属组织包括骨、脊髓和结肠，相关表型为高钙尿症和草酸钙肾结石

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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