CLN6相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CLN6及其相关疾病

CLN6

相关疾病

1) 右证
Rett 综合征，也称为非典型 Rett 综合征，与发育性癫痫性脑病 2 和近端染色体 16p13.3 缺失综合征有关，症状包括背痛、恶病质和便秘。与 Rett 综合征相关的一个重要基因是 MECP2（甲基 CpG 结合蛋白 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和 ESR 介导的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物愈创甘油醚和右美沙芬。附属组织包括脑、眼和骨骼肌，相关表型有脑电图异常和睡眠障碍

2) 巴顿病
蜡样质脂褐质沉积症，神经元，3，又称巴顿病，与神经元蜡样质脂褐质沉积症，神经元，1和神经元蜡样质脂褐质沉积症有关，具有肌阵挛、癫痫发作和锥体外系运动功能异常等症状。与蜡质脂褐质沉积症、神经元、3 相关的一个重要基因是 CLN3（CLN3 溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin）。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括眼睛、心脏和骨髓，相关表型是发育退化和运动退化

3) 神经元蜡质脂褐质沉着症
神经元蜡样脂褐质沉着症，又称遗传性蜡样质脂褐质沉着症，与神经元蜡样脂褐质沉着症10和神经元蜡样质脂褐质沉着症3有关，症状包括肌阵挛、癫痫发作和锥体外系运动功能异常。与神经元蜡质脂褐质沉积症相关的一个重要基因是 CLN3（CLN3 溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin）。在这种疾病的背景下提到了半胱胺和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括视网膜、大脑和脾脏，相关表型无影响和无影响

4) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

5) 脑炎
脑炎也称为单纯疱疹脑炎、脊髓炎或脑脊髓炎，与蜱传脑炎和单纯疱疹脑炎有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑炎相关的一个重要基因是 UNC93B1（Unc-93 同源物 B1，TLR 信号调节因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 DDX58/IFIH1 介导的干扰素-α/β 诱导。在这种疾病的背景下提到了药物乳糖醇和甲醛。附属组织包括脑、骨髓和皮肤，相关表型是免疫系统和死亡率/衰老

6) 进行性肌阵挛性癫痫
Unverricht和Lundborg肌阵挛性癫痫又称进行性肌阵挛性癫痫，与癫痫、进行性肌阵挛1b和进行性肌阵挛性癫痫7相关，具有肌阵挛和共济失调等症状。与 Unverricht 和 Lundborg 的肌阵挛性癫痫相关的一个重要基因是 CSTB（胱抑素 B）。在这种疾病的背景下提到了药物布瓦西坦和丙种球蛋白。附属组织包括脑、苍白球和皮质，相关表型为肢体共济失调和多棘波复合体脑电图

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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