CNTNAP2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CNTNAP2及其相关疾病

CNTNAP2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 假性剥脱综合征
剥脱性综合征，也称为假性剥脱性青光眼，与开角型青光眼和白内障有关，具有进行性视力下降等症状。与剥脱性综合征相关的重要基因是 LOXL1（赖氨酰氧化酶样 1），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织与烧伤创面愈合。在这种疾病的背景下提到了药物拉坦前列素和噻吗洛尔。附属组织包括眼睛、内皮和视网膜，相关表型有白内障和晶状体半脱位

3) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作

4) 威廉姆斯综合症
威廉斯-博伊伦综合征，又称威廉斯综合征，与瓣膜上主动脉瓣狭窄和威廉斯-博伊伦区重复综合征有关，症状包括听力过敏、体重异常增加和慢性便秘。与 Williams-Beuren 综合征相关的一个重要基因是 ELN（弹性蛋白），其相关通路/超级通路包括 7q11.23 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物丁螺环酮和多巴胺。附属组织包括心脏、骨骼和眼睛，相关表型包括智力障碍和反射亢进

5) 巴雷特食管
巴雷特食管又称巴雷特食管，与食管癌和食管腺癌有关。与 Barrett 食管相关的一个重要基因是 ASCC1（激活信号协整因子 1 复合亚基 1），其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的疾病和 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物右兰索拉唑和兰索拉唑。附属组织包括小肠、皮肤和骨骼，相关表型有食管溃疡和胃食管反流

6) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

7) 气胸
气胸又称胸膜漏气，与气胸、原发性自发性胸膜疾病有关，症状包括呼吸困难、咯血等。与气胸相关的一个重要基因是 FLCN（滤泡素），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和异丙酚。附属组织包括肺、心脏和淋巴结，相关表型无影响和无影响

8) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

9) 痔疮
痔疮又称痔疮，与毛霉菌病和内痔有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与痔疮相关的一个重要基因是 APC（WNT 信号通路的 APC 调节器），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和 miRNA 效应以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了药物薄荷醇和琉璃苣油。附属组织包括皮肤、肾脏和脊髓，相关表型是肿瘤和肌肉

10) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

11) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

12) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

13) 神经性厌食症
神经性厌食症，又称神经性厌食症，易感性，与进食障碍和身体畸形障碍有关，具有食欲下降等症状。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A（5-羟色胺受体2A），其相关基因通路/超级通路是 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿立哌唑和氟西汀。附属组织包括骨、脑和前额皮质，相关表型为乳腺球形成和神经系统减少

14) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

15) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

16) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

17) 言语障碍
言语障碍，又称言语障碍，与口吃和模仿有关，症状包括杂乱、断音和扫描言语。与言语障碍相关的一个重要基因是 CLCN6（氯电压门控通道 6）。在这种疾病的背景下已经提到了药物多巴胺和艾可匹泮。附属组织包括舌、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

18) 语言障碍
言语和沟通障碍又称语言障碍，与失语症和失认症有关，症状包括嗜睡、神经行为表现和失声。与言语和交流障碍相关的一个重要基因是 OTUD7A（OTU 去泛素酶 7A），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 MECP2 以及相关的 Rett 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括大脑、舌头和眼睛，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

19) 颅缝早闭
颅缝早闭，也称为颅骨缝过早闭合，与 Muenke 综合征和 Jackson-Weiss 综合征有关。与颅缝早闭相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和软骨内骨化。在这种疾病的背景下提到了氨甲环酸和止血药。附属组织包括骨，相关表型无影响、无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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