COG4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COG4及其相关疾病

COG4

相关疾病

1) 先天性糖基化疾病II型
免疫缺陷47，也称为先天性糖基化障碍II型，与先天性糖基化障碍，类型IIL和先天性糖基化障碍，类型Iij有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与免疫缺陷47相关的一个重要基因是ATP6AP1（ATPase H+ Transporting）辅助蛋白 1) 及其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肝脏、皮肤和眼睛，相关表型无法发育和??出生后生长迟缓

2) 先天性糖基化障碍
先天性糖基化障碍，Type in，又称先天性糖基化障碍，与先天性糖基化障碍，IM型和先天性糖基化障碍，IIM型有关，具有共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛等症状。与先天性糖基化障碍相关的一个重要基因，类型是RFT1（RFT1同源物），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和山梨醇药物。附属组织包括肝脏、眼睛和心脏，相关表型为整体发育迟缓和癫痫发作

3) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

4) 索尔-威尔逊综合征
索尔-威尔逊综合征，也称为小头骨发育不良、索尔-威尔逊型，与骨软骨发育不良和马蹄内翻足有关。与 Saul-Wilson 综合征相关的一个重要基因是 COG4（寡聚高尔基体复合体 4 的组成部分），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的转运和高尔基体到内质网的逆行转运。附属组织包括骨骼、眼睛和视网膜，相关表型是额叶隆起和白内障

《COG4靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与COG4相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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