COL3A1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COL3A1及其相关疾病

COL3A1

相关疾病

1) I型成骨不全症
成骨不全症 I 型，也称为 i 型成骨不全症，与 ix 型成骨不全症和 vii 型成骨不全症有关。与 I 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A1（I 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型有牙本质发生不全和骨质减少

2) 出血性中风
脑出血，又称脑内出血，与脑淀粉样血管病、app相关性和孔脑畸形有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与脑出血相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号传导以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和华法林药物。附属组织包括大脑、皮质和心脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

3) 胸主动脉瘤
主动脉瘤，家族性胸1号，又称胸主动脉瘤，与主动脉瘤，家族性胸6号和主动脉瘤，家族性胸10号有关。与主动脉瘤，家族性胸1号相关的一个重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰唑胺和碘。附属组织包括胸主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有角质层和粘液细胞外基质积聚

4) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

5) 埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征，也称为eds，与埃勒斯-当洛斯综合征，经典型，1型和埃勒斯-当洛斯综合征，过度活动型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ehlers-Danlos 综合征相关的一个重要基因是 COL3A1（III 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物塞利洛尔和肾上腺素β1受体拮抗剂。附属组织包括皮肤、子宫和肺，相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统

6) 家族性胸主动脉瘤
主动脉瘤，家族性胸1号，又称胸主动脉瘤，与主动脉瘤，家族性胸6号和主动脉瘤，家族性胸10号有关。与主动脉瘤，家族性胸1号相关的一个重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰唑胺和碘。附属组织包括胸主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有角质层和粘液细胞外基质积聚

7) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

8) 无脑畸形2
2 型无脑畸形，也称为诺曼-罗伯茨综合征，与 3 型无脑畸形和 x 连锁无脑畸形 2 相关，并具有共济失调和癫痫发作等症状。与无脑畸形 2 相关的一个重要基因是 RELN (Reelin)，其相关途径/超级途径包括“细胞周期、有丝分裂”和有丝分裂中心体的 Nlp 丢失。附属组织包括脑、脊髓和小脑，相关表型有智力障碍和远距离性

9) 淋巴增殖性疾病
自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖的免疫失调，也称为 ctla4 单倍体不足引起的自身免疫性淋巴增殖综合征，与 14 型脑桥小脑发育不全和 15 型脑桥小脑发育不全有关，并具有腹泻等症状，是与自身免疫免疫失调相关的重要基因、免疫缺陷和淋巴细胞增殖是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4）。在这种疾病的背景下提到了巴利昔单抗和补血药。附属组织包括骨髓、T细胞和肺，相关表型有脾肿大和肝肿大

10) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

11) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

12) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

13) 结缔组织疾病
结缔组织病又称结缔组织病，与马凡综合征和胶原病有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与结缔组织病相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括皮肤、骨骼和肺，相关表型是神经系统和稳态/代谢

14) 马凡综合征
马凡氏综合症，也称为 mfs，与新生儿马凡氏综合症和 loeys-dietz 综合症 2 相关。与马凡氏综合症相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和维拉帕米药物。附属组织包括心脏、脊髓和眼睛，相关表型是鸡胸和扁平足

15) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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