COL5A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COL5A2及其相关疾病

COL5A2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) I型成骨不全症
成骨不全症 I 型，也称为 i 型成骨不全症，与 ix 型成骨不全症和 vii 型成骨不全症有关。与 I 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A1（I 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型有牙本质发生不全和骨质减少

3) 胸主动脉瘤
主动脉瘤，家族性胸1号，又称胸主动脉瘤，与主动脉瘤，家族性胸6号和主动脉瘤，家族性胸10号有关。与主动脉瘤，家族性胸1号相关的一个重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰唑胺和碘。附属组织包括胸主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有角质层和粘液细胞外基质积聚

4) 埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征，也称为eds，与埃勒斯-当洛斯综合征，经典型，1型和埃勒斯-当洛斯综合征，过度活动型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ehlers-Danlos 综合征相关的一个重要基因是 COL3A1（III 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物塞利洛尔和肾上腺素β1受体拮抗剂。附属组织包括皮肤、子宫和肺，相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统

5) 家族性自主神经功能障碍
神经病，遗传性感觉和自主神经病，III型，也称为家族性自主神经功能障碍，与自主神经系统疾病和对疼痛不敏感有关，先天性，伴有无汗症，并有便秘和腹泻等症状。与神经病、遗传性感觉和自主神经病、遗传性感觉和自主神经病相关的重要基因，III 型是 ELP1（延伸乙酰转移酶复合体亚基 1），其相关途径/超途径包括染色质组织和受体酪氨酸激酶信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡比多巴和多巴胺。附属组织包括皮肤、舌头和眼睛，相关表型是婴儿期多汗症和喂养困难

6) 马凡综合征
马凡氏综合症，也称为 mfs，与新生儿马凡氏综合症和 loeys-dietz 综合症 2 相关。与马凡氏综合症相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和维拉帕米药物。附属组织包括心脏、脊髓和眼睛，相关表型是鸡胸和扁平足

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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