COL6A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COL6A2及其相关疾病

COL6A2

相关疾病

1) 先天性糖基化障碍
先天性糖基化障碍，Type in，又称先天性糖基化障碍，与先天性糖基化障碍，IM型和先天性糖基化障碍，IIM型有关，具有共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛等症状。与先天性糖基化障碍相关的一个重要基因，类型是RFT1（RFT1同源物），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和山梨醇药物。附属组织包括肝脏、眼睛和心脏，相关表型为整体发育迟缓和癫痫发作

2) 先天性肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

3) 四肢带状肌营养不良症
肢带型肌营养不良症，也称为 LGMD，与肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传 1 和肢带型肌营养不良症、常染色体显性遗传 3 相关。与肢带型肌营养不良症相关的一个重要基因是 CAPN3（Calpain） 3)，其相关通路/超通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下已经提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型无影响和无影响

4) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢

5) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

6) 房室间隔缺损
房室间隔缺损又称房室管缺损，与先天性心脏病、多种类型、4型和室间隔缺损1有关。与房室间隔缺损相关的一个重要基因是SMARCAL1（SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖调节因子）染色质亚科 A (如 1) 的相关通路/超级通路包括 G-AlphaQ 信号传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢

7) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

8) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

9) 科芬-西里斯综合征
Coffin-Siris 综合征 1，也称为 coffin-siris 综合征，与 coffin-siris 综合征 6 和 coffin-siris 综合征 4 相关。与 Coffin-Siris 综合征 1 相关的一个重要基因是 ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关途径/超级途径包括 RNA 聚合酶 I 启动子打开和预复制复合物的组装。附属组织包括骨骼、心脏和大脑，相关表型为粗糙的五官和浓密的眉毛

10) 结缔组织疾病
结缔组织病又称结缔组织病，与马凡综合征和胶原病有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与结缔组织病相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括皮肤、骨骼和肺，相关表型是神经系统和稳态/代谢

11) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

12) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

13) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

14) 贝特莱姆肌病
Bethlem 肌病 1，也称为 bethlem 肌病，与胶原蛋白 vi 相关营养不良和 ullrich 先天性肌营养不良 1 相关。与 Bethlem 肌病 1 相关的一个重要基因是 COL6A1（VI 型胶原蛋白 Alpha 1 链）及其相关途径/超级途径是整合素途径和磷脂酶-C 途径。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮肤，相关表型有肌电图：肌病异常和肌营养不良

15) 进行性肌阵挛性癫痫
Unverricht和Lundborg肌阵挛性癫痫又称进行性肌阵挛性癫痫，与癫痫、进行性肌阵挛1b和进行性肌阵挛性癫痫7相关，具有肌阵挛和共济失调等症状。与 Unverricht 和 Lundborg 的肌阵挛性癫痫相关的一个重要基因是 CSTB（胱抑素 B）。在这种疾病的背景下提到了药物布瓦西坦和丙种球蛋白。附属组织包括脑、苍白球和皮质，相关表型为肢体共济失调和多棘波复合体脑电图

16) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

17) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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