COMT相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COMT及其相关疾病

COMT

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 不宁腿综合症
不宁腿综合症，也称为不宁腿综合症，与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4（不宁腿综合症 4），其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。

3) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

4) 人格障碍
回避型人格障碍又称焦虑型人格障碍，与自恋型人格障碍和人格障碍有关，症状包括睡眠障碍、畏光和性格改变等。与回避型人格障碍相关的一个重要基因是 PIR (Pirin)，其相关途径/超级途径包括消化吸收和单胺转运。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和氟西汀。附属组织包括扣带皮层、皮层和大脑，相关表型为shRNA丰度增加（Z分数>2）和shRNA丰度增加（Z分数>2）

5) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

6) 直立性低血压
纯自主神经衰竭，又称直立性低血压，与多系统萎缩1和路易体痴呆有关。与纯自主神经衰竭相关的一个重要基因是 DBH（多巴胺β-羟化酶），其相关途径/超途径包括神经科学和色氨酸利用超途径。在这种疾病的背景下提到了药物屈昔多巴和去甲肾上腺素。附属组织包括脊髓、心脏和大脑，相关表型有直立性低血压和无汗症

7) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛，与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质，相关表型有畏光和呕吐

8) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

9) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

10) 冲动控制障碍
冲动控制障碍，也称为破坏性、冲动控制和品行障碍，与纵火狂和对立违抗障碍有关。与冲动控制障碍相关的一个重要基因是 DLGAP3（DLG 相关蛋白 3），其相关通路/超级通路包括 A/1 类（视紫红质样受体）和跨化学突触的传递。在这种疾病的背景下提到了药物卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括脑、皮肤和肝脏，相关表型为shRNA丰度<= 50%和神经系统

11) 出血
血小板型出血性疾病11，也称为糖蛋白vi缺乏症，与血小板减少性紫癜、自身免疫性和紫癜有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与血小板型出血性疾病 11 相关的一个重要基因是 GP6（糖蛋白 VI 血小板），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和甘油。附属组织包括脑、胎盘和全血，相关表型为鼻衄和瘀伤易感性

12) 分裂情感障碍
分裂情感性障碍，也称为精神分裂样精神病、情感型，与精神分裂症 18 和精神分裂症 2 相关。与分裂情感性障碍相关的一个重要基因是 DISC2（在精神分裂症 2 中中断），其相关通路/超通路包括神经科学、神经炎症和谷氨酸能发信号。在这种疾病的背景下提到了药物多奈哌齐和胍法辛。附属组织包括前额皮质、大脑和皮质，相关表型是神经系统和稳态/代谢

13) 卫生部疾病部长
门克斯病，也称为铜转运病，与枕角综合征和铜代谢紊乱有关，并具有癫痫等症状。与门克斯病相关的重要基因是 ATP7A（ATPase Copper Transporting Alpha），及其相关通路/超通路是活性氧的解毒和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了组氨酸和屈昔多巴药物。附属组织包括皮肤、大脑和骨骼，相关表型有痉挛和发育退化

14) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

15) 大麻滥用
大麻滥用，也称为大麻滥用，与多种物质滥用和药物精神病有关。与大麻滥用相关的一个重要基因是 CNR1（大麻素受体 1），其相关途径/超级途径包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟西汀和托吡酯。附属组织包括脑、眼和脊髓，相关表型无影响和无影响

16) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

17) 头痛
头痛又称头痛症，与丛集性头痛和无先兆偏头痛有关。与头痛相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括核受体元通路以及 ESR1 和 ESR2 的发育配体独立激活。在这种疾病的背景下提到了加兰他敏和 Crofelemer 药物。附属组织包括眼、垂体和脑，相关表型无影响和无影响

18) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

19) 子宫肌瘤
子宫平滑肌瘤，也称为子宫肌瘤，与肾癌和伯基??特淋巴瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与子宫平滑肌瘤相关的一个重要基因是 MIRLET7C (MicroRNA Let-7c)，其相关通路/超通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的 microRNA 以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA 之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物西曲瑞克和乙醇。附属组织包括子宫、平滑肌和乳腺，相关表型是子宫肌瘤。

20) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

21) 小汗腺汗孔癌
小汗腺汗孔癌又称汗孔癌，与外阴小汗腺汗孔癌和绒毛状腺瘤有关。与小汗腺汗孔癌相关的一个重要基因是 KRT19（角蛋白 19），其相关途径/超途径包括神经系统发育和角化。在这种疾病的背景下提到了药物 Nivolumab 和 Talimogene laherparepvec。附属组织包括皮肤、淋巴结和乳腺，相关表型有内分泌/外分泌腺和消化/消化腺

22) 尼古丁依赖
吸烟作为数量性状基因座3，又称肺癌易感性2，与烟草成瘾和物质依赖有关。与吸烟相关的一个重要基因作为数量性状基因座 3 是 CHRNA3（胆碱能受体烟碱α 3 亚基），其相关途径/超级途径包括跨化学突触和突触后烟碱乙酰胆碱受体的传递。在这种疾病的背景下提到了药物纳曲酮和苯佐卡因。附属组织包括肺、脑和前额皮质，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

23) 尼古丁成瘾
烟草成瘾，也称为尼古丁依赖，与酒精依赖和重度抑郁症有关。与烟草成瘾相关的一个重要基因是 SLC6A3（溶质载体家族 6 成员 3），其相关途径/超级途径包括哺乳动物 ESC 多能性中的代谢和 Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物纳曲酮和催产素。附属组织包括肺、脑和前额皮质，相关表型是稳态/代谢和神经系统

24) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

25) 帕金森症
帕金森症，也称为震颤麻痹综合征，与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN（颗粒蛋白前体），其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

26) 干燥综合征
干燥综合征又称干燥综合征，与多发性单神经炎和泪腺、唾液腺发育不全有关，症状包括眼睛干涩、眼部表现和背痛。与干燥综合征相关的一个重要基因是 IFNG-AS1（IFNG 反义 RNA 1），其相关通路/超级通路包括细胞凋亡和自噬以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氟米龙和环磷酰胺。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤，相关表型有干燥性角结膜炎和口干症

27) 广场恐惧症
广场恐惧症，也称为对开放空间的恐惧，与人格障碍和强迫症有关。与广场恐惧症相关的一个重要基因是 HTR1A（5-羟色胺受体 1A），其相关途径/超级途径包括单胺转运和“选择性血清素再摄取抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括脑、杏仁核和颞叶，相关表型为活力下降和活力下降

28) 强迫症
强迫症，又称OCD，与拔毛癖和抽动秽语综合症有关，症状包括睡眠障碍、畏光和精神症状。与强迫症相关的一个重要基因是SLC6A4（溶质载体家族6成员4），其相关通路/超级通路包括信号转导和A/1类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物乙醇和环丝氨酸。附属组织包括大脑、丘脑底核和尾状核，相关表型为焦虑和强迫行为

29) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

30) 急性肾损伤
急性肾衰竭，又称急性肾衰竭，与溶血性尿毒症综合征和非典型溶血性尿毒症综合征1有关。与急性肾衰竭相关的一个重要基因是MGAT3-AS1（MGAT3反义RNA 1），及其相关通路之一/superpathways 是 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及“尿酸排泄途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和消旋麻黄碱。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

31) 恐慌症
惊恐障碍，也称为阵发性焦虑障碍，与惊恐障碍1和焦虑有关。与恐慌症相关的一个重要基因是 MIR22 (MicroRNA 22)，其相关通路/超级通路包括婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感通路和单胺转运。在这种疾病的背景下提到了哌甲酯和西酞普兰药物。附属组织包括心脏、杏仁核和大脑，相关表型为活力下降和活力下降

32) 情绪障碍
心境障碍，又称心境障碍，与重度抑郁症和分裂情感障碍有关，具有述情障碍和精神症状等症状。与情绪障碍相关的一个重要基因是 DISC2（精神分裂症 2 号中断），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和利培酮。附属组织包括脑、心脏和垂体，相关表型是神经系统和稳态/代谢

33) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

34) 海洛因依赖
海洛因依赖与急性应激障碍和吗啡依赖有关。与海洛因依赖相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超级途径包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物二吗啡和美沙酮。附属组织包括前额皮质、大脑和皮质，相关表型是神经系统和稳态/代谢

35) 淀粉样变性
淀粉样变性又称淀粉样变性病，与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素蛋白相关性和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。与淀粉样变性相关的一个重要基因是TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和布洛芬。附属组织包括脑、心脏和肾脏，相关表型无影响和无影响

36) 淋巴母细胞淋巴瘤
淋巴母细胞淋巴瘤，也称为前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和儿童T细胞急性淋巴细胞白血病有关。与淋巴母细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 DNTT（DNA 核苷酸转移酶），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了吗啡和尼古丁药物。附属组织主要包括淋巴结、结外部位和T细胞，相关表型无影响和无影响

37) 炭疽病
炭疽病又称炭疽病，与口咽炭疽和吸入性炭疽有关，症状包括皮肤溃疡、恶心和食欲不振。与炭疽病相关的一个重要基因是 ANTXR1（ANTXR 细胞粘附分子 1），其相关途径/超途径包括疾病和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括皮肤、肺淋巴结和胃肠道，相关表型无影响和无影响

38) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

39) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

40) 病态赌博
病理性赌博，也称为强迫性赌博，与多种物质滥用和慢性疼痛有关。与病理性赌博相关的一个重要基因是 DRD2（多巴胺受体 D2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物阿坎酸和奥氮平。附属组织包括前额叶皮层、皮层和大脑，相关表型无影响和无影响

41) 痛风
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响

42) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

43) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

44) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

45) 白内障
白内障又称白内障，与老年性白内障、白内障1有关，多种类型。与白内障相关的一个重要基因是 CRYBB3 (Crystallin Beta B3)，其相关通路/超级通路包括 1q21.1 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物环喷托酯和阿托品。附属组织包括眼、内皮和皮质，相关表型是视觉/眼。

46) 白癜风
白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1，也称为白癜风，与斑秃和小柳原田病有关，具有出疹和瘙痒等症状。与白癜风相关多发性自身免疫性疾病易感性 1 相关的一个重要基因是 NLRP1（NLR Family Pyrin Domain Containing 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列素氨丁三醇和地诺前列素。附属组织包括皮肤、甲状腺和T细胞，相关表型为白癜风，无影响

47) 直立不耐受
体位性不耐受，又称二尖瓣脱垂，与体位性心动过速综合征和二尖瓣脱垂1相关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与直立不耐受相关的一个重要基因是 SLC6A2（溶质载体家族 6 成员 2），其相关途径/超级途径包括细胞外基质组织和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括心脏、甲状腺和肺，相关表型为尿去甲肾上腺素升高和直立性心动过速

48) 神经性厌食症
神经性厌食症，又称神经性厌食症，易感性，与进食障碍和身体畸形障碍有关，具有食欲下降等症状。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A（5-羟色胺受体2A），其相关基因通路/超级通路是 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿立哌唑和氟西汀。附属组织包括骨、脑和前额皮质，相关表型为乳腺球形成和神经系统减少

49) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

50) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

51) 糖尿病神经病变
糖尿病神经病也称为糖尿病性神经病，与3??型糖尿病的微血管并发症和糖尿病性多发性神经病有关，症状包括神经痛和坐骨神经痛。与糖尿病神经病变相关的一个重要基因是 AKR1B1（醛酮还原酶家族 1 成员 B），其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了组胺和西替利嗪药物。附属组织包括脊髓、骨髓和背根神经节，相关表型无影响和无影响

52) 纤维肌痛
肌筋膜疼痛综合症，又称肌筋膜疼痛综合症，与纤维肌痛和慢性疼痛有关，症状包括背痛、疲劳和肌肉痉挛。与肌筋膜疼痛综合征相关的一个重要基因是 LAPTM4A（溶酶体蛋白跨膜 4 Alpha），其相关通路/超级通路包括 CREB ??通路和婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性通路。在这种疾病的背景下提到了依托考昔和氯胺酮药物。附属组织包括脑、骨骼肌和脊髓，相关表型是稳态/代谢和行为/神经系统

53) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

54) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

55) 肠易激综合症
肠易激综合症，也称为结肠易激综合症，与纤维肌痛和乳糖不耐受有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾，相关表型是稳态/代谢和神经系统

56) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

57) 腕管综合症
腕管综合症，又称腕管综合症，家族性，与神经病有关，具有遗传性，易发生压力性麻痹和淀粉样变性，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与腕管综合征相关的一个重要基因是 TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和尼莫地平。附属组织包括甲状腺、皮肤和骨骼，相关表型有周围神经病变和缩窄性正中神经病变

58) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

59) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

60) 舞蹈病
舞蹈病又称舞蹈病，与舞蹈病、良性遗传性舞蹈病和妊娠舞蹈病有关，症状包括共济失调、手足徐动症和阵挛。与舞蹈病相关的一个重要基因是 FRRS1L（铁螯合还原酶 1 样），其相关途径/超途径包括 G α (s) 信号传导事件和 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和金刚烷胺。附属组织包括脑、骨髓和苍白球，相关表型是神经系统和行为/神经系统

61) 范可尼贫血
Diamond-Blackfan 贫血，也称为先天性纯红细胞再生障碍性贫血，与 Diamond-Blackfan 贫血 1 和 Diamond-Blackfan 贫血 10 相关。与 Diamond-Blackfan 贫血相关的一个重要基因是 RPS19（核糖体蛋白 S19），其相关基因包括：途径/超级途径是蛋白质代谢和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物地拉罗司和肝提取物。附属组织包括骨髓、骨和骨髓，相关表型为纯红细胞再生障碍性贫血和红细胞腺苷脱氨酶水平升高

62) 谵妄
亚急性谵妄又称谵妄，与斜视和脑膜炎有关，症状包括共济失调、背痛和头痛。与亚急性谵妄相关的一个重要基因是 NALCN（钠泄漏通道，非选择性），其相关途径/超途径之一是嗅觉上皮细胞中的神经发生调节。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞昔布和伐地昔布。附属组织包括脑、心脏和眼，相关表型为 POU5F1-GFP 蛋白表达降低和 POU5F1-GFP 蛋白表达降低

63) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

64) 边缘性人格障碍
边缘性人格障碍与精神分裂型人格障碍和神经性贪食症有关。与边缘性人格障碍相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟西汀和多巴胺。附属组织包括大脑、杏仁核和皮质，相关表型无影响和无影响

65) 运甲状腺素蛋白相关淀粉样变性
遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性也称为遗传性属性淀粉样变性，与芬兰型淀粉样变性和格子性角膜营养不良有关。在这种疾病的背景下提到了药物抗体和免疫因子。附属组织包括骨、肝和心脏。

66) 迟发性运动障碍
迟发性运动障碍，也称为精神安定药引起的迟发性运动障碍，与运动疾病和帕金森病有关，症状包括痉挛性斜颈和肌阵挛。与迟发性运动障碍相关的一个重要基因是 NQO1 (NAD(P)H 醌脱氢酶 1)，其相关途径/超级途径包括雌激素代谢和生物胺合成。在这种疾病的背景下提到了药物阿立哌唑和伐尼克兰。附属组织包括舌、脑和苍白球，相关表型为静坐不能和迟发性运动障碍

67) 迪乔治综合症
染色体22q11.2缺失综合征，远端，也称为22q11.2缺失综合征，与迪乔治综合征和腭心面综合征有关。与染色体 22q11.2 缺失综合征相关的重要基因 Distal 是 TBX1（T-Box 转录因子 1），其相关通路/超通路之一是 22q11.2 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物利培酮和多巴胺。附属组织包括心脏、肾脏和胸腺，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

68) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

69) 阅读障碍
失读症，又称获得性阅读障碍，与进行性非流利性失语症、包涵体肌病、骨佩吉特病和额颞叶痴呆有关，症状包括扫描言语和无韵律。与 Alexia 相关的一个重要基因是 MAPT（微管相关蛋白 Tau），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和 miRNA 效应以及受体酪氨酸激酶的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和托莫西汀。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是神经系统和稳态/代谢

70) 阿斯伯格综合症
阿斯伯格综合症，又称亚斯伯格综合症、易感性、与自闭症谱系障碍和自闭症有关。与阿斯伯格综合症相关的一个重要基因是 ASPG2（阿斯伯格综合症，易感性 To，2），其相关途径/超级途径包括跨化学突触的传输和嗅觉上皮中的神经发生调节。在这种疾病的背景下提到了药物利培酮和米那普仑。附属组织包括脑、杏仁核和尾状核，相关表型为神经系统和正常

71) 颞叶癫痫
颞叶癫痫，又称癫痫、颞叶，与癫痫、家族性颞叶7和癫痫、家族性颞叶1有关，并有包括癫痫发作在内的症状。与颞叶癫痫相关的一个重要基因是ADARB2-AS1（ADARB2）反义 RNA 1) 及其相关途径/超级途径包括神经炎症和谷氨酸信号传导以及神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和右旋咪胺。附属组织包括颞叶、脑和杏仁核，相关表型为神经系统和正常

72) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

73) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

74) 高尿酸血症
高尿酸血症，也称为血尿酸升高，与高尿酸血症、hprt 相关的常染色体显性肾小管间质性肾病有关，1，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高尿酸血症相关的一个重要基因是UMOD（尿调节蛋白），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲钴胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和肝脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

75) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

《COMT靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与COMT相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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