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CPS1及其相关疾病

CPS1

相关疾病

1) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

2) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

3) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

4) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

5) 尿素循环障碍
尿素循环障碍，又称尿素循环障碍，是先天性的，与氨基甲酰磷酸合成酶i缺乏、高氨血症和n-乙酰谷氨酸合成酶缺乏有关。与尿素循环障碍相关的一个重要基因是 SLC25A13（溶质载体家族 25 成员 13），其相关途径/超级途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下已经提到了药物 4-苯基丁酸和保护剂。附属组织包括脑、肝和前额皮质，相关表型无影响和无影响

6) 持续的胎儿循环
持续性胎儿循环综合症，也称为持续性胎儿循环，与充血性心力衰竭和低钾血症有关。与持续性胎儿循环综合征相关的一个重要基因是FCGRT（Fc伽马受体和转运蛋白），其相关途径/超途径包括信号转导和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括心脏、胎盘和大脑，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

7) 氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症
氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症、高氨血症又称氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症，与精氨基琥珀酸尿症和精氨酸血症有关。与氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏、高氨血症相关的一个重要基因是 CPS1（氨基甲酰磷酸合成酶 1），其相关途径/超途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了鸟氨酸和谷氨酸药物。附属组织包括脑、肝脏和胎肝，相关表型有呼吸功能不全和氨基酸尿

8) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

9) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

10) 精氨酸琥珀酸尿症
精氨基琥珀酸尿症，也称为精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症，与氨基甲酰磷酸合成酶i缺乏、碳酸酐酶va缺乏、高氨血症有关，并具有共济失调、嗜睡和癫痫发作等症状。与精氨基琥珀酸尿症相关的一个重要基因是 ASL（精氨基琥珀酸裂解酶），其相关途径/超途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和鸟氨酸。附属组织包括肝脏、皮肤和骨髓，相关表型有氨基酸尿症和乳清酸尿症

11) 高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症与由于n-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺陷导致的同型半胱氨酸血症和同型半胱氨酸尿症有关。与高同型半胱氨酸血症相关的一个重要基因是 H19（H19 印记母体表达转录本），其相关途径/超途径包括代谢和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了氨氯地平和氢氯噻嗪药物。附属组织包括内皮、肾脏和平滑肌，相关表型是游离胆固醇和稳态/代谢增加

12) 高氨血症
碳酸酐酶Va缺乏症、高氨血症，又称碳酸酐酶Va缺乏症所致高氨血症，与鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症、高氨血症及高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿综合征有关，症状包括多饮、肌无力和嗜睡等。与碳酸酐酶 Va 缺乏、高氨血症相关的一个重要基因是 CA5A（碳酸酐酶 5A），其相关途径/超级途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和生育酚。附属组织包括脑、肝和骨髓，相关表型为整体发育迟缓和低血糖

13) 肺病高血压
肺动脉高压，又称原发性肺动脉高压，与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2（2型骨形态发生蛋白受体），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞，相关表型包括肌肉和心血管系统

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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