CREB3L1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CREB3L1及其相关疾病

CREB3L1

相关疾病

1) IgA肾病
Iga肾小球肾炎又称iga肾病，与扁桃体炎和肾小球肾炎有关。与 Iga 肾小球肾炎相关的一个重要基因是 IGAN1（IgA 肾病），其相关通路/超通路包括 CCL18 信号通路和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾脏、肝脏和心脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

2) III型成骨不全症
成骨不全症，Iii 型，也称为成骨??不全症 iii 型，与成骨不全症，v 型和成骨不全症，xv 型有关。与 Iii 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型是额叶隆起和脊柱侧凸

3) 颈动脉体副神经节瘤
副神经节瘤1，也称为颈动脉体肿瘤，与持续性全身性淋巴结病和遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有关，并具有失声等症状与副神经节瘤1相关的一个重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D）及其相关通路/超级途径是新陈代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成ATP以及通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、脊髓和甲状腺，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

4) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

5) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

6) 成骨不全症
脆性骨病，也称为成骨??不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与脆性骨病相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、骨髓和眼，相关表型有龋齿和鸡胸

7) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

8) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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