CYP21A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CYP21A2及其相关疾病

CYP21A2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 不依赖ACTH的肾上腺大结节增生
Acth非依赖性大结节性肾上腺增生症，又称促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节性增生症，与Acth非依赖性肾上腺大结节性增生1和卵巢早衰7有关，并有烦躁和全身性疲劳等症状。与Acth非依赖性大结节性肾上腺增生相关的一个重要基因是GNAS（GNAS复合位点），其相关途径/超级途径包括信号转导和GPCR下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物消旋肾上腺素和氢化可的松。附属组织包括肾上腺、垂体和骨骼肌，相关表型为肾上腺大结节增生和月面

3) 不孕症
不孕症与透明带缺陷导致的男性不孕症和女性不孕症有关，并具有盆腔疼痛等症状。与不孕症相关的重要基因是 DNAH5（动力蛋白轴丝重链 5），其相关途径/超途径包括 Beta-2 肾上腺素能-依赖的 CFTR 表达和 G alpha (s) 信号事件。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列酮和双氯芬酸。附属组织包括卵巢、子宫和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和消化/消化腺

4) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

5) 先天性全身性脂肪营养不良
先天性全身性脂肪营养不良，也称为berardinelli-seip先天性脂肪营养不良，与脂肪营养不良，先天性全身性，4型和脂肪营养不良，先天性全身性，3型有关，并具有包括肌痛在内的症状。与先天性全身性脂肪营养不良相关的一个重要基因是BSCL2（BSCL2脂质） Droplet Biogenesis Associated，Seipin），其相关途径/超级途径包括代谢和 IL-9 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了丙氧卡因和局部麻醉药。附属组织包括皮肤、肝脏和心脏，相关表型有肝肿大和脂肪营养不良

6) 先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺功能不全，46,xy 性逆转，部分或完全，也称为 p450scc 缺乏症，与卵巢早衰 7 和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全、46,xy 性逆转、部分或完全相关的一个重要基因是 CYP11A1（细胞色素 P450 家族 11 亚家族 A 成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肾上腺、子宫和骨骼，相关表型是胼胝体发育不全和发育不良

7) 先天性肾上腺皮质增生症1
先天性肾上腺增生，由于21-羟化酶缺乏症，又称21-羟化酶缺乏症，与类脂性先天性肾上腺增生和埃勒斯-丹洛斯综合征有关。与 21-羟化酶缺乏所致的先天性肾上腺增生相关的一个重要基因是 CYP21A2（细胞色素 P450 家族 21 亚家族 A 成员 2）。在这种疾病的背景下提到了药物消旋肾上腺素和氢化可的松。附属组织包括肾上腺皮质、睾丸和皮质，相关表型是循环皮质醇水平降低和循环 17-羟孕酮升高

8) 后极白内障
后极性白内障，又称白内障、后极，与白内障16多种类型和白内障11多种类型有关。与后极白内障相关的一个重要基因是 PITX3（Paired Like Homeodomain 3），其相关途径/超途径之一是 1q21.1 拷贝数变异综合征。附属组织包括眼睛，相关表型无影响、无影响

9) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

10) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

11) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

12) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

13) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

14) 艾迪生病
家族性肾上腺皮质功能减退症，又称阿迪森病，与子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和自身免疫性多内分泌综合征 II 型有关。家族性与肾上腺皮质机能减退相关的重要基因是 ABCD1（ATP 结合盒亚科 D 成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和糖基化疾病。在这种疾病的背景下提到了药物 Tetracosactide 和泼尼松。附属组织包括肾上腺、肾上腺皮质和皮层，相关表型为循环皮质醇水平降低和发育不良

15) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

16) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

17) 高雄激素血症
多囊卵巢综合症1，也称为stein-leventhal综合症，与2型糖尿病和脱发、雄激素性遗传有关，1，并有骨盆疼痛等症状与多囊卵巢综合症1相关的一个重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1）。在这种疾病的背景下提到了药物铁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括卵巢、肝脏和内皮细胞，相关表型有肥胖和增大的多囊卵巢

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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