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DES及其相关疾病

DES

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 四肢带状肌营养不良症
肢带型肌营养不良症，也称为 LGMD，与肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传 1 和肢带型肌营养不良症、常染色体显性遗传 3 相关。与肢带型肌营养不良症相关的一个重要基因是 CAPN3（Calpain） 3)，其相关通路/超通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下已经提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型无影响和无影响

3) 左心室致密化不全
左心室致密化不全，也称为致密化不全心肌病，与扩张型心肌病、1e 和左心室致密化不全 2 有关。与左心室致密化不全相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和细胞骨架信号传导。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肌肉

4) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

5) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

6) 肌原纤维肌病
肌原纤维性肌病，又称结蛋白相关性肌病，与肌原纤维肌病 9 有关，伴有早期呼吸衰竭和肌原纤维肌病 6，并有面瘫等症状。与肌原纤维肌病相关的重要基因是 DES (Desmin)，其相关途径/超级途径之一是横纹肌收缩途径。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型是肌肉和行为/神经系统

7) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

8) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

9) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

10) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

11) 致心律失常性右心室心肌病
致心律失常性右室心肌病，又称致心律失常性右心室发育不良，与纳克索斯病和肌病、肌原纤维1有关。与致心律失常性右室心肌病相关的一个重要基因是PKP2（Plakophilin 2），其相关通路/超通路中有神经性系统开发和支持细胞连接动力学。在这种疾病的背景下提到了药物氟卡尼和螺内酯。附属组织包括心脏、骨髓和心肌细胞，相关表型为细胞迁移增加和细胞迁移增加

12) 远端肌病
三好肌营养不良症又称为远端肌病，与肌病、远端 1 和三好肌营养不良症 3 相关。与三好肌营养不良症相关的一个重要基因是 MPD3（肌病，远端 3），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和横纹肌收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物地夫可特和葡萄糖胺。附属组织包括骨骼肌、心脏和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

13) 限制性心肌病
限制性心肌病，也称为家族性限制性心肌病，与心肌病，家族性限制性2和心肌病，家族性限制性1有关。与限制性心肌病相关的一个重要基因是TNNI3（肌钙蛋白I3，心脏型），及其相关途径/超级通路是心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了羟基脲药物。附属组织包括心脏、肺和肝脏，相关表型是肌肉和心血管系统

14) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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