DNAH5相关疾病列表-燧坤智能Silexon

DNAH5及其相关疾病

DNAH5

相关疾病

1) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

2) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

3) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

4) 异向性
内脏异位性，也称为位置模糊，与位置相反和右心房异构有关。与内脏异序相关的一个重要基因是 CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白 53），其相关途径/超途径包括中胚层承诺途径和 NODAL 信号传导。在这种疾病的背景下提到了卡瓦药。附属组织包括心脏、脾脏和肝脏，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域

5) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

6) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

7) 惊叫综合症
Cri-Du-Chat 综合症，也称为 5p 部分单体综合症，与小头畸形和唐氏综合症有关。与 Cri-Du-Chat 综合征相关的一个重要基因是 CTNND2（Catenin Delta 2），其相关途径/超级途径包括细胞粘附_内皮细胞通过连接机制进行接触。附属组织包括眼睛、心脏和皮肤，相关表型有宽鼻梁和小头畸形

8) 散光
散光与不规则散光和奥兰岛眼病有关，具有视力模糊和视力不正等症状。与散光相关的一个重要基因是 ANKRD11（含锚蛋白重复结构域 11），其相关途径/超途径之一是蛋白聚糖生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和丙氧卡因。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮组织，相关表型是行为/神经系统。

9) 浆细胞白血病
浆细胞白血病又称浆细胞白血病，与浆细胞瘤和巨球蛋白血症有关。与浆细胞白血病相关的一个重要基因是 CCND1（Cyclin D1），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 Toll 样受体信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了沙利度胺和阿糖胞苷药物。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

10) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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