DOCK8相关疾病列表-燧坤智能Silexon

DOCK8及其相关疾病

DOCK8

相关疾病

1) DOCK8免疫缺陷综合征
Dock8免疫缺陷综合症，也称为由于dock8缺陷而导致的联合免疫缺陷，与高免疫反复感染综合症2、常染色体隐性遗传和免疫缺陷35有关。与Dock8免疫缺陷综合症相关的一个重要基因是DOCK8（细胞分裂因子8）。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和氟达拉滨。附属组织包括皮肤、脑和T细胞，相关表型有慢性中耳炎和皮肤溃疡

2) 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，又称淋巴组织细胞增多症、噬血细胞性，与噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，1型和噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，3型有关，症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关的一个重要基因是UNC13D（Unc-13 Homolog D），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和醋酸地塞米松。附属组织包括骨髓、T细胞和骨骼，相关表型是细胞和免疫系统

3) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

4) 巨噬细胞活化综合征
巨噬细胞激活综合征与家族性 1 型噬血细胞淋巴组织细胞增多症和 2 型 griscelli 综合征有关。与巨噬细胞激活综合征相关的一个重要基因是 PRF1（穿孔素 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括骨髓、T细胞和骨骼，相关表型有发烧和贫血

5) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

6) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

7) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

8) 自身免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血又称自身免疫性溶血性贫血，与埃文斯综合征、脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血、自身免疫溶血相关的重要基因是 TLR8（Toll 样受体 8），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞、骨髓和心脏，相关表型是肌肉无力和疲劳

9) 血小板减少症
血小板减少症，也称为血小板功能障碍 nos，与血小板同种免疫引起的血小板减少症和先天性无巨核细胞血小板减少症有关。与血小板减少症相关的一个重要基因是 WAS（WASP 肌动蛋白成核促进因子），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和 NF-κB 信号传导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物舍托肝素和克拉霉素。附属组织包括骨髓、骨和肝脏，相关表型是稳态/代谢和细胞

10) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

11) 高IgE综合征
高Ige综合征，又称高Ige综合征，与高Ige反复感染综合征1、常染色体显性遗传和免疫缺陷35有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与高Ige综合征相关的重要基因是STAT3（Signal Transducer And Activator Of）转录 3)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物咪康唑和泊沙康唑。附属组织包括皮肤、肺和骨骼，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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