DYSF相关疾病列表-燧坤智能Silexon

DYSF及其相关疾病

DYSF

相关疾病

1) 三好肌病
三好肌营养不良症1型，也称为三好肌病，与肌营养不良症、贝克型肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性遗传1型肌营养不良症有关，并具有握力下降等症状。与三好肌营养不良症1型相关的一个重要基因是DYSF（ Dysferlin），其相关途径/超级途径包括参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物地夫可特和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌、心脏和大脑，相关表型是骨盆带肌肉无力和行走困难

2) 催乳素瘤
催乳素瘤又称产催乳素垂体腺瘤，与产催乳素垂体瘤和垂体腺瘤1有关，多种类型。与催乳素瘤相关的一个重要基因是 MEN1 (Menin 1)，其相关通路/超级通路包括哺乳动物 ESC 多能性和信号转导中的 Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物卡麦角林和多巴胺。附属组织包括垂体、乳腺和骨髓，相关表型有阳痿和溢乳

3) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

4) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

5) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

6) 四肢带状肌营养不良症
肢带型肌营养不良症，也称为 LGMD，与肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传 1 和肢带型肌营养不良症、常染色体显性遗传 3 相关。与肢带型肌营养不良症相关的一个重要基因是 CAPN3（Calpain） 3)，其相关通路/超通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下已经提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型无影响和无影响

7) 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病
常染色体隐性先天性鱼鳞病，又称板层状鱼鳞病，与鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传1和鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传2有关。与常染色体隐性先天性鱼鳞病相关的一个重要基因是ALOX12B（花生四烯酸12-脂氧合酶，12R型），其相关途径/超途径包括角化和前列腺素 2 生物合成和代谢 FM。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和乌司奴单抗。附属组织包括皮肤、眼睛和丘脑底核，相关表型有鱼鳞病和指甲异常

8) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

9) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症，与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关，症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带，相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全

10) 横纹肌样瘤
横纹肌样癌也称为横纹肌样瘤，与肾横纹肌样癌和横纹肌样脑膜瘤有关。与横纹肌样癌相关的一个重要基因是 SMARCB1（SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1），其相关途径/超途径包括预复制复合体和染色质组织的组装。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括肾、肝和脑，相关表型有恶心、呕吐和高血压

11) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

12) 神经肌肉疾病
神经肌肉疾病，又称神经肌肉疾病，与埃默里-德赖弗斯肌营养不良症和肌肉中枢核心疾病有关，症状包括手足徐动、背痛和头痛。与神经肌肉疾病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌、骨髓和脊髓，相关表型是肌肉和稳态/代谢

13) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

14) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

15) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

16) 胫骨肌营养不良症
胫骨肌营养不良症，Tardive，又称udd肌病，与胫骨肌营养不良症和肌病有关。 Tardive 是与胫骨肌营养不良症相关的重要基因 TTN（Titin）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌电图：肌病异常和边缘空泡

17) 铁病
肌营养不良症也称为肌营养不良症，与肌营养不良症和肢带型肌营养不良症的定性或定量缺陷有关。与 Dysferlin 病相关的一个重要基因是 DYSF（Dysferlin）。在这种疾病的背景下提到了药物地夫可特和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌、单核细胞和心脏。

18) 阿尔斯特罗姆综合征
阿尔斯特罗姆综合征，也称为阿尔斯特罗姆综合征，与巴代比德尔综合征 11 和锥杆营养不良 2 相关。与阿尔斯特罗姆综合征相关的一个重要基因是 ALMS1（ALMS1 中心体和基底体相关蛋白）及其相关通路/超通路是细胞器的生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛、肝脏和心脏，相关表型有眼球震颤和身材矮小

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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