ECHS1
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相关疾病

1) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,也称为hadh缺乏症,与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关,家族性,4,并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH(羟酰辅酶A脱氢酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌,相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

2) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷,与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC(三激酶和FMN环化酶),其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

3) 利氏综合症
Leigh综合征,又称Leigh病,与线粒体DNA相关Leigh综合征和线粒体复合物IV缺陷,核5型有关,症状包括共济失调、肌肉痉挛和眼肌麻痹。与 Leigh 综合征相关的一个重要基因是 SDHA(琥珀酸脱氢酶复合黄素蛋白亚基 A),其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合产生的 ATP 以及解偶联蛋白质产生的热量”。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和泛癸利酮。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑,相关表型是血清乳酸增加和脑脊液乳酸增加

4) 急性冠状动脉综合征
缺血又称急性冠脉综合征,与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关,表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254(长基因间非蛋白编码 RNA 1254),其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑,相关表型是稳态/代谢和神经系统

5) 线粒体肌病
线粒体肌病又称线粒体肌病,与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒、中风样发作以及肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1有关,症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与线粒体肌病相关的一个重要基因是 SLC25A4(溶质载体家族 25 成员 4),其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白质产生热量”。以及嘧啶代谢和相关疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和苯扎贝特药物。附属组织包括心脏、脑和骨骼肌,相关表型是肌肉。

6) 肌张力障碍
肌张力障碍,也称为肌张力障碍,与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关,症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3(ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3),其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核,相关表型无影响和无影响

7) 脂质代谢紊乱
脂质代谢紊乱,也称为血脂异常,与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关,1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC(脂肪酶 C,肝型),其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型无影响和无影响

8) 阵发性运动源性运动障碍
阵发性运动源性运动障碍1,又称阵发性运动源性舞蹈手足徐动症,与反射性癫痫和阵发性非运动源性运动障碍1有关,症状包括肌张力障碍和阵发性肌张力障碍。与阵发性运动性运动障碍 1 相关的一个重要基因是 PRRT2(富含脯氨酸跨膜蛋白 2),其相关通路/超通路之一是 16p11.2 近端缺失综合征。附属组织包括脑、苍白球和尾状核,相关表型有舞蹈病和运动障碍

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•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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