EDA相关疾病列表-燧坤智能Silexon

EDA及其相关疾病

EDA

相关疾病

1) X连锁少汗性外胚层发育不良
外胚层发育不良 1，少汗，X 连锁，也称为基督-西门子-图兰综合征，与外胚层发育不良 11b、少汗/毛发/牙齿型、常染色体隐性遗传和无汗症有关，症状包括呼吸困难、皮肤干燥和反甲。与外胚层发育不良 1、少汗、X 连锁相关的一个重要基因是 EDA (Ectodysplasin A)，其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 Wnt/Hedgehog/Notch。在这种疾病的背景下已经提到了静脉注射抗体和免疫球蛋白药物。附属组织包括皮肤、眼睛和脊髓，相关表型为下唇朱红外翻和小牙

2) 少汗性外胚层发育不良
外胚层发育不良 10b，少汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性遗传，也称为少汗性外胚层发育不良，与免疫缺陷 33 和外胚层发育不良 11a，少汗/毛发/牙齿型，常染色体显性遗传有关，症状包括呼吸困难、皮肤干燥和反甲病。与常染色体隐性遗传性外胚层发育不良 10b（少汗/毛发/牙齿型）相关的一个重要基因是 EDAR（外胚层发育不良蛋白 A 受体），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了静脉注射抗体和免疫球蛋白药物。附属组织包括皮肤、眼睛和乳房，相关表型为面部形状异常和朱红色边缘厚

3) 无齿目
无牙症，又称恒牙和乳牙全无牙症，与外胚层发育不良11a、少汗/毛发/牙齿型、常染色体显性遗传和牙齿发育不全、选择性1有关。与无牙症相关的一个重要基因是PAX9（配对框9），其相关途径/超级途径包括信号转导和结直肠癌转移。在这种疾病的背景下提到了布洛芬和阿莫西林药物。附属组织包括皮肤、骨骼和肾脏，相关表型无影响和无影响

4) 牙齿发育不全
牙齿发育不全，也称为少牙症，与牙齿发育不全、选择性 1 和外胚层发育不良 13、毛发/牙齿类型有关。与牙齿发育不全相关的一个重要基因是 PAX9（配对盒 9），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了布洛芬和阿莫西林药物。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为少牙和咀嚼功能障碍

《EDA靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与EDA相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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