EIF4G1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

EIF4G1及其相关疾病

EIF4G1

相关疾病

1) 右证
Rett 综合征，也称为非典型 Rett 综合征，与发育性癫痫性脑病 2 和近端染色体 16p13.3 缺失综合征有关，症状包括背痛、恶病质和便秘。与 Rett 综合征相关的一个重要基因是 MECP2（甲基 CpG 结合蛋白 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和 ESR 介导的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物愈创甘油醚和右美沙芬。附属组织包括脑、眼和骨骼肌，相关表型有脑电图异常和睡眠障碍

2) 家族性自主神经功能障碍
神经病，遗传性感觉和自主神经病，III型，也称为家族性自主神经功能障碍，与自主神经系统疾病和对疼痛不敏感有关，先天性，伴有无汗症，并有便秘和腹泻等症状。与神经病、遗传性感觉和自主神经病、遗传性感觉和自主神经病相关的重要基因，III 型是 ELP1（延伸乙酰转移酶复合体亚基 1），其相关途径/超途径包括染色质组织和受体酪氨酸激酶信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡比多巴和多巴胺。附属组织包括皮肤、舌头和眼睛，相关表型是婴儿期多汗症和喂养困难

3) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

4) 帕金森症
帕金森症，也称为震颤麻痹综合征，与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN（颗粒蛋白前体），其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

5) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

6) 舞蹈病
舞蹈病又称舞蹈病，与舞蹈病、良性遗传性舞蹈病和妊娠舞蹈病有关，症状包括共济失调、手足徐动症和阵挛。与舞蹈病相关的一个重要基因是 FRRS1L（铁螯合还原酶 1 样），其相关途径/超途径包括 G α (s) 信号传导事件和 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和金刚烷胺。附属组织包括脑、骨髓和苍白球，相关表型是神经系统和行为/神经系统

7) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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