ELN相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ELN及其相关疾病

ELN

相关疾病

1) 主动脉瓣上狭窄
瓣上主动脉瓣狭窄，又称瓣上主动脉瓣狭窄，与主动脉瓣疾病2和主动脉瓣关闭不全有关。与主动脉瓣上狭窄相关的一个重要基因是ELN（弹性蛋白），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和7q11.23拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下已经提到了药物碘和卡地索碘。附属组织包括心脏、平滑肌和骨骼肌，相关表型有心律失常和主动脉瓣上狭窄

2) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

3) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

4) 威廉姆斯综合症
威廉斯-博伊伦综合征，又称威廉斯综合征，与瓣膜上主动脉瓣狭窄和威廉斯-博伊伦区重复综合征有关，症状包括听力过敏、体重异常增加和慢性便秘。与 Williams-Beuren 综合征相关的一个重要基因是 ELN（弹性蛋白），其相关通路/超级通路包括 7q11.23 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物丁螺环酮和多巴胺。附属组织包括心脏、骨骼和眼睛，相关表型包括智力障碍和反射亢进

5) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

6) 松果体母细胞瘤
松果体母细胞瘤，也称为松果体区肿瘤，与视网膜母细胞瘤和脑积水有关。与松果体母细胞瘤相关的一个重要基因是 DICER1（Dicer 1，核糖核酸酶 III），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Direct p53 效应子。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和佐剂、免疫学药物。附属组织包括脑、松果体和甲状腺，相关表型有松果体瘤和头痛

7) 烟雾病
烟雾病 1，也称为烟雾病，与小头骨发育不良原始侏儒症、II 型和烟雾病 2 相关。与烟雾病 1 相关的一个重要基因是 GUCY1A1（鸟苷酸环化酶 1 可溶性亚基 Alpha 1）及其相关途径。 /superpathways 是CCL18 信号通路和细胞粘附_纤溶酶信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物赛洛唑啉和3-正丁基苯酞。附属组织包括脑、内皮和骨髓，相关表型有毛细血管扩张和智力障碍

8) 腹股沟疝气
腹股沟疝气，也称为间接腹股沟疝气，与持续苗勒氏管综合征和皮肤松弛有关，常染色体隐性遗传，ia 型。与腹股沟疝相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C 通路。在这种疾病的背景下提到了药物羟考酮和罗库溴铵。附属组织包括结肠、肝脏和睾丸，相关表型无影响和无影响

9) 皮肤松弛
皮肤松弛症，也称为全身性弹力松解症，与皮肤松弛症（常染色体隐性遗传，IIIA 型）和皮肤松弛症（常染色体显性 2 型）有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与皮肤松弛症相关的一个重要基因是 PYCR1（吡咯啉-5-羧酸还原酶 1）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和磷脂酶-C 途径。在这种疾病的背景下提到了药物消旋肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤、骨骼和心脏，相关表型无影响和无影响

10) 肺动脉狭窄
肺动脉瓣狭窄又称瓣膜性肺动脉狭窄，与肺动脉瓣狭窄和心房交通有关。与肺动脉瓣狭窄相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超通路包括信号转导和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和甲状旁腺激素药物。附属组织包括心脏、肺和小肠，相关表型是生长/大小/身体区域和正常

11) 血管钙化
婴儿全身动脉钙化 1，也称为特发性婴儿动脉钙化，与婴儿全身动脉钙化 2 和弹性假黄瘤有关。与婴儿期全身动脉钙化 1 相关的一个重要基因是 ENPP1（外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1）。在这种疾病的背景下提到了药物叶绿醌和利伐沙班。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼，相关表型有身材矮小和低磷性佝偻病

12) 马凡综合征
马凡氏综合症，也称为 mfs，与新生儿马凡氏综合症和 loeys-dietz 综合症 2 相关。与马凡氏综合症相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和维拉帕米药物。附属组织包括心脏、脊髓和眼睛，相关表型是鸡胸和扁平足

13) 高安氏动脉炎
大动脉炎也称为主动脉弓综合征，与血管炎和主动脉炎有关。与高安动脉炎相关的一个重要基因是 HLA-B（主要组织相容性复合体，I 类，B 类），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏、骨和T细胞，相关表型是多汗症和疲劳

《ELN靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与ELN相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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