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ENG及其相关疾病

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相关疾病

1) 二尖瓣主动脉瓣
主动脉瓣疾病2，也称为主动脉瓣狭窄，与霍尔特-奥拉姆综合征和主动脉瘤有关。与主动脉瓣疾病 2 相关的一个重要基因是 SMAD6（SMAD 家族成员 6），其相关通路/超级通路包括人胚胎干细胞多能性和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和卡托普利。附属组织包括心脏、内皮和肾脏，相关表型有二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄

2) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

3) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

4) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

5) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

6) 动静脉畸形
动静脉畸形又称动静脉畸形，与毛细血管畸形-动静脉畸形1和脑动静脉畸形有关，症状包括心绞痛、背痛、胸痛等。与动静脉畸形相关的一个重要基因是EPHB4（EPH受体B4），其相关通路/超级通路包括GPCR通路和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物右美托咪定和乙碘化油。附属组织包括脊髓、脑和心脏，相关表型为活力降低和活力降低

7) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

8) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

9) 尤因肉瘤
尤文肉瘤，也称为神经上皮瘤，与骨外尤文肉瘤和骨尤文肉瘤有关，其症状包括眼部表现、眼内或眼周围疼痛以及眼睛发红或分泌物。与尤文肉瘤相关的一个重要基因是 EWSR1（EWS RNA 结合蛋白 1），其相关途径/超级途径包括染色质调节/乙酰化。在这种疾病的背景下提到了药物钴和放线菌素。附属组织包括骨、脑和骨髓，相关表型有外周原始神经外胚层肿瘤和恶心呕吐

10) 巴雷特食管
巴雷特食管又称巴雷特食管，与食管癌和食管腺癌有关。与 Barrett 食管相关的一个重要基因是 ASCC1（激活信号协整因子 1 复合亚基 1），其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的疾病和 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物右兰索拉唑和兰索拉唑。附属组织包括小肠、皮肤和骨骼，相关表型有食管溃疡和胃食管反流

11) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

12) 慢性血栓栓塞性肺动脉高压
慢性血栓栓塞性肺动脉高压，又称cteph，是与肺动脉高压有关的慢性血栓栓塞性肺动脉高压，无深静脉血栓形成。与慢性血栓栓塞性肺动脉高压相关的一个重要基因是 LINC01094（长基因间非蛋白编码 RNA 1094）。在这种疾病的背景下提到了曲前列环素和叶绿醌药物。附属组织包括心脏、肺和内皮细胞，相关表型有充血性心力衰竭和肺动脉高压

13) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

14) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

15) 肾癌
肾癌，也称为肾癌，与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关，并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

16) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

17) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

18) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

19) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

20) 绒毛膜癌
绒毛膜癌，也称为绒毛膜上皮瘤，与妊娠绒毛膜癌和胎盘绒毛膜癌有关。与绒毛膜癌相关的一个重要基因是 H19（H19 印记母体表达转录本），其相关途径/超途径包括肽激素代谢和转录因子 AP-2 (TFAP2) 家族的转录调节。在这种疾病的背景下提到了博莱霉素和卡铂药物。附属组织包括胎盘、睾丸和卵巢，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

21) 脱发
脱发与先天性普秃和脱发-智力低下综合征1有关，具有出疹、瘙痒等症状。与脱发相关的一个重要基因是 SASH1（SAM 和 SH3 结构域包含 1），其相关途径/超级途径包括直接 p53 效应子和 TAp63 亚型的已验证转录靶点。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括毛发，相关表型为无作用和无作用

22) 血管肉瘤
血管肉瘤又称血管肉瘤，与肝血管肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。与血管肉瘤相关的一个重要基因是 KRAS（KRAS 原癌基因，GTPase），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙碘油和异环磷酰胺。附属组织包括内皮、皮肤和肝脏，相关表型为活力下降和活力下降

23) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

24) 视网膜疾病
视网膜疾病，又称视网膜疾病，与玻璃体视网膜脉络膜病变和视杆细胞营养不良3有关，并具有包括眼部表现在内的症状与视网膜疾病相关的一个重要基因是ABCA4（ATP结合盒亚科A成员4），及其相关途径之一/superpathways 是参与 DNA 损伤反应和细胞分化 - 扩展索引的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物吡格列酮和左旋叶酸。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型是视觉/眼睛。

25) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

26) 遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症 1 型，也称为 Orw 病，与幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征和原发性肺动脉高压 1 有关，症状包括发绀、呼吸困难和癫痫发作。与 1 型遗传性出血性毛细血管扩张症相关的一个重要基因是 ENG (Endoglin)，其相关通路/超级通路包括 TGF-β 信号通路和 ALK1 信号传导事件。在这种疾病的背景下提到了贝伐珠单抗和抗肿瘤药物、免疫学药物。附属组织包括肺、肝和脑，相关表型有皮肤毛细血管扩张和咯血

27) 遗传性出血性毛细血管扩张症2型
2 型遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为 hht2，与耳腭指综合征和 1 型遗传性出血性毛细血管扩张症有关，症状包括发绀、呼吸困难和癫痫发作。与 2 型遗传性出血性毛细血管扩张相关的一个重要基因是 ACVRL1（激活素 A 受体样 1 型）。附属组织包括肝、肺和脑，相关表型有面部毛细血管扩张和手掌毛细血管扩张

28) 里氏综合症
里氏综合症，又称里克特综合症，与白血病、慢性淋巴细胞2型和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与里氏综合症相关的一个重要基因是 IGHV4-38-2（免疫球蛋白重链可变区 4-38-2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物纳武单抗和奥法木单抗。附属组织包括骨髓、脾和肝，相关表型是乳腺球形成和细胞减少

29) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

30) 马凡综合征
马凡氏综合症，也称为 mfs，与新生儿马凡氏综合症和 loeys-dietz 综合症 2 相关。与马凡氏综合症相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和维拉帕米药物。附属组织包括心脏、脊髓和眼睛，相关表型是鸡胸和扁平足

31) 骨石症
骨石症，也称为大理石骨病，与骨石症、常染色体隐性遗传 7 和骨石症、常染色体隐性遗传 5 相关。与骨石症相关的一个重要基因是 CLCN7（氯电压门控通道 7），其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和氟达拉滨。附属组织包括骨、骨髓和脾脏，相关表型无影响和无影响

32) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

33) 绝经后骨质疏松症
骨质疏松症又称绝经后骨质疏松症，与青少年骨质疏松症和骨密度数量性状基因座15有关，症状包括心绞痛、背痛和肌肉痉挛。与骨质疏松症相关的一个重要基因是COL1A1（I型胶原α1链），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和维生素D受体途径。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨，相关表型是骨质疏松症和稳态/代谢

34) 骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL（MPL 原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有疲劳和贫血

35) 葡萄膜黑色素瘤
黑色素瘤，葡萄膜，又称葡萄膜黑色素瘤，与眼部黑色素瘤、黑色素瘤有关。与黑色素瘤相关的重要基因 Uveal 是 BAP1（BRCA1 相关蛋白 1），其相关途径/超途径包括 ADORA2B 介导的抗炎细胞因子产生和 ERK 的血管紧张素激活。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和激素药物。附属组织包括眼、肝和脑，相关表型有视力丧失和脉络膜黑色素瘤

《ENG靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与ENG相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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