ENPP1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ENPP1及其相关疾病

ENPP1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

3) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

4) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

5) 遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症
遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症，又称遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症，与高钙尿症、吸收性2和骨病有关，症状包括肌无力、骨痛、站立困难等。与低磷血症性佝偻病伴高钙尿症相关的一个重要遗传基因是 SLC34A3（溶质载体家族 34 成员 3），其相关途径/超途径包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨、皮质和肾脏，相关表型为高钙尿症和循环骨钙素水平升高

6) 常染色体隐性遗传低磷血症性佝偻病
低磷血症性佝偻病，常染色体隐性遗传，1，也称为低磷血症性佝偻病，ar，与低磷血症性佝偻病，常染色体隐性遗传，2和牙本质发育不全有关。与低磷血症性佝偻病（常染色体隐性遗传）1 相关的一个重要基因是 DMP1（牙本质基质酸性磷酸蛋白 1）。附属组织包括骨、骨骼肌和心脏，相关表型有感音神经性听力障碍和低磷血症

7) 低磷酸酯酶症
低磷酸酯酶症，也称为磷酸乙醇胺尿症，与儿童期和婴儿期低磷酸酯酶症有关，并具有癫痫发作、蹒跚步态和呼吸暂停等症状。与低磷酸酯酶症相关的一个重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关），其相关途径/超级途径包括RhoGDI途径和维生素D受体途径。在这种疾病的背景下提到了药物啤酒花和抗体。附属组织包括骨、肾和皮肤，相关表型是长骨弯曲和牙列异常

8) 单纯性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症，也称为 ebs，与单纯性大疱性表皮松解症 1b（全身性中间型）和单纯性大疱性表皮松解症 1d（全身性、中间性或重度）相关，常染色体隐性遗传。与单纯性大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关途径/超级途径包括神经系统发育和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物红霉素和丙胺卡因。附属组织包括皮肤、骨骼肌和骨髓，相关表型是生长/大小/身体区域和消化/消化

9) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

10) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

11) 掌跖角化病
掌跖角化症，也称为掌跖角化症，与掌跖角化症、掌跖角化症、耳聋和掌跖角化症、非表皮松解性、局灶性 1 相关。与掌跖角化症相关的一个重要基因是 CTSC（组织蛋白酶 C），其相关途径/超途径包括神经性系统开发和细胞骨架信号传导。在这种疾病的背景下已经提到了药物过氧化脲和天冬氨酸。附属组织包括皮肤、心脏和舌头，相关表型无影响和无影响

12) 焦磷酸钙沉积病
软骨钙质沉着症又称假性痛风，与家族性焦磷酸钙沉积症和吉特曼综合征有关，症状包括关节僵硬。与软骨钙质沉着症相关的重要基因是CCAL1（软骨钙质沉着症1（焦磷酸钙沉积病，早发性骨关节炎）），其中其相关途径/超级途径是白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导和炎症小体。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和聚维酮 K30。附属组织包括关节、骨和 b 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

13) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

14) 神经管缺陷
神经管缺陷，也称为脊柱裂，与神经管缺陷、叶酸敏感性和无脑畸形有关。与神经管缺陷相关的一个重要基因是 VANGL1（VANGL 平面细胞极性蛋白 1），其相关途径/超级途径包括水溶性维生素和辅因子的代谢以及 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和奥昔布宁药物。附属组织包括神经管、脊髓和大脑，相关表型有脑积水和多发性脂肪瘤

15) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

16) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

17) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

18) 肝脏脂肪变性
脂肪肝病，非酒精性1，又称nafld1，与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病有关。与脂肪性肝病相关的重要基因 Nonanol 1 是 ATG7（自噬相关 7）。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和恩替卡韦。附属组织包括肝脏、骨骼肌和肾脏，相关表型是肝脂肪变性。

19) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

20) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

21) 色素沉着不足
稀释、色素沉着，也称为色素沉着不足，与色素沉着不足的眼脑综合征和蒂茨白化病-耳聋综合征有关，并具有皮肤无色等症状。在这种疾病的背景下已经提到了药物氟尿嘧啶和抗代谢物。附属组织包括皮肤、眼睛和乳房，相关表型是头发色素减退和眼底色素减退

22) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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