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EPO及其相关疾病

EPO

相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) 利氏综合症
Leigh综合征，又称Leigh病，与线粒体DNA相关Leigh综合征和线粒体复合物IV缺陷，核5型有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和眼肌麻痹。与 Leigh 综合征相关的一个重要基因是 SDHA（琥珀酸脱氢酶复合黄素蛋白亚基 A），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合产生的 ATP 以及解偶联蛋白质产生的热量”。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和泛癸利酮。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑，相关表型是血清乳酸增加和脑脊液乳酸增加

4) 卡恩斯-塞尔综合征
卡恩斯-塞尔综合征，也称为眼肌麻痹，与慢性进行性外眼肌麻痹和线粒体 DNA 耗竭综合征 7 有关，症状包括小脑性共济失调、癫痫发作和肌肉无力。与 Kearns-Sayre 综合征相关的一个重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的 TRNA-Leu (UUA/G) 1），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 和热”通过解偶联蛋白质来生产。”。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和氯马斯汀。附属组织包括眼睛、视网膜和骨骼肌，相关表型为视网膜色素沉着异常和进行性眼外肌麻痹

5) 星形细胞瘤
胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

6) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

7) 红细胞增多症
红细胞增多症又称高原性红细胞增多症，与应激性红细胞增多症和获得性红细胞增多症有关。与红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和帕比司他药物。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型无影响和无影响

8) 红细胞增多症
红细胞增多症又称高原性红细胞增多症，与应激性红细胞增多症和获得性红细胞增多症有关。与红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和帕比司他药物。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型无影响和无影响

9) 莱伯遗传性视神经病
Leber遗传性视神经病，Modifier of，又称莱伯遗传性视神经病，与线粒体复合物i缺乏、核1型以及莱伯视神经萎缩和肌张力障碍有关，症状包括共济失调和静止性震颤。与莱伯遗传性视神经病相关的一个重要基因，其修饰符是 MT-ND6（线粒体编码的 NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基 6），其相关途径/超途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 和通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼、骨髓和脑，相关表型是线粒体呼吸链缺陷和视力缓慢下降

10) 血友病
血友病又称血友病，与血友病b和第八因子缺乏有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血友病相关的一个重要基因是 F8（凝血因子 VIII），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和胶原链三聚化的反应。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和利妥昔单抗。附属组织包括脑、肝和全血。

11) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

12) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

13) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

14) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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