EXPH5相关疾病列表-燧坤智能Silexon

EXPH5及其相关疾病

EXPH5

相关疾病

1) 先天性青光眼
青光眼 3，原发性先天性，a，也称为牛眼，与吉莱斯皮综合征和无虹膜 1 相关，并具有包括早期视力丧失在内的症状与青光眼 3，原发性先天性，a 相关的一个重要基因是 CYP1B1（细胞色素 P450 家族 1 亚家族 B）成员 1)，其相关途径/超途径包括糖基化疾病和与蛋白质 O-糖基化相关的疾病。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和曲伏前列素。附属组织包括眼、内皮和视网膜，相关表型有青光眼和火红痣

2) 单纯性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症，也称为 ebs，与单纯性大疱性表皮松解症 1b（全身性中间型）和单纯性大疱性表皮松解症 1d（全身性、中间性或重度）相关，常染色体隐性遗传。与单纯性大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关途径/超级途径包括神经系统发育和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物红霉素和丙胺卡因。附属组织包括皮肤、骨骼肌和骨髓，相关表型是生长/大小/身体区域和消化/消化

3) 单纯性大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着
单纯性大疱性表皮松解症 2f，伴有斑驳色素沉着，也称为单纯性大疱性表皮松解症，伴有斑驳色素沉着，与单纯性大疱性表皮松解症泛发型和大疱性表皮松解症有关，并具有包括厚甲症在内的症状。与单纯性大疱性表皮松解症 2f，伴有斑驳色素沉着相关的重要基因是KRT5（角蛋白 5）及其相关途径/超级途径包括细胞骨架信号传导和角化。附属组织包括皮肤，相关表型为斑驳色素沉着和网状皮肤色素沉着

4) 大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症，也称为大疱性棘层松解症，与单纯性大疱性表皮松解症 1b、全身性中间型和大疱性表皮松解症、交界性 1b、重度有关。与大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和整合素通路。在这种疾病的背景下提到了吗啡和胆钙化醇药物。附属组织包括皮肤、骨髓和骨骼，相关表型包括生长/大小/身体区域和免疫系统

5) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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